Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:537. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Necrólisis epidérmica tóxica (NET) es una reacción mucocutánea severa caracterizada por desprendimiento de epidermis que afecta >30% de la superficie corporal. Presenta pródromo de 1-8 semanas con fiebre, artralgias y síntomas respiratorios superiores. Evoluciona con exantema urticariforme o máculopapular, seguido de ampollas flácidas, erosiones confluentes y descamación masiva. Afecta piel, mucosas (oral, ocular, genital, anal) y tracto respiratorio. Factores de riesgo: medicamentos (anticonvulsivantes, sulfamidas, AINES, antibióticos beta-lactámicos), infecciones (VIH, CMV, micoplasma) e idiopática en 25% de casos. Raro: incidencia 0,4-1,2 casos/millón/año.
Diagnóstico
Diagnóstico clínico-histológico. Biopsia de piel con H&E muestra necrosis epidérmica completa con separación dermoepidérmica, desprendimiento subepidérmico y infiltrado inflamatorio mínimo. Inmunohistoquímica no es diagnóstica. Criterios de gravedad: Score de SCORTEN evaluando edad, frecuencia cardiaca, nivel de nitrógeno uréico, bicarbonato sérico, glucemia y porcentaje de desprendimiento cutáneo predice mortalidad. Clasificación Bastuji-Garin diferencia SJS (<10% afectación), SJS-NET (10-30%) y NET (>30%).
Diagnóstico diferencial
1. Síndrome de Stevens-Johnson: desprendimiento <10% sin afectación sistémica severa. 2. Quemadura térmica: antecedente de exposición al calor, patrón diferente de lesiones. 3. Dermatitis exfoliativa: causa autoinmune, respuesta gradual sin ampollas profundas. 4. Síndrome de hipersensibilidad inducida por drogas (DIHS): linfadenitis prominente, hepatomegalia, sin necrosis epidérmica masiva. 5. Necrólisis epidérmica inducida por radiación: antecedente de radioterapia, distribución en área radiada.
Tratamiento
1ª línea: suspensión inmediata del medicamento causal. Manejo de apoyo en UCI/unidad quemados: hidratación, manejo de dolor (opioides sistémicos), antibióticos solo si infección documentada, cuidado de heridas estériles, nutrición parenteral si es necesario. Corticosteroides sistémicos controvertidos; algunos estudios sugieren ciclofosfamida IV (1g/m² en dosis única). Inmunoglobulina intravenosa (IVIG) 2-3g/kg en 3-5 días muestra beneficio en mortalidad según algunos estudios. No se recomienda plasma exchange. Derivación a especialista (dermatología, quemadólogo, medicina intensiva) es OBLIGATORIA en todos los casos por alta mortalidad (20-50%) y morbilidad oftalmológica, urinaria y esofágica.