Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:583. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La mucopolisacaridosis tipo 6 (MPS VI o síndrome de Maroteaux-Lamy) es una enfermedad lisosomal autosómica recesiva causada por deficiencia de arilsulfatasa B. Presenta acumulación de dermatan sulfato. Manifestaciones clínicas: enanismo progresivo, facies tosca con hipertelorismo, opacidad corneal, hepatoesplenomegalia importante, rigidez articular, cifosis dorsolumbar, cardiopatía valvular (especialmente aórtica y mitral), audición disminuida. Examen físico revela macrocefalia, labios gruesos, sinusitis recurrente. Síntomas gastrointestinales frecuentes. Inteligencia típicamente preservada (a diferencia de MPS I y VII). Factores de riesgo: herencia autosómica recesiva, ambos progenitores portadores.
Diagnóstico
Confirmación mediante: actividad arilsulfatasa B marcadamente disminuida en leucocitos o fibroblastos (>90% reducida). Análisis de oligosacáridos urinarios elevados. Prueba genética: mutaciones bialélicas en gen ARSB. Evaluación clínica incluyendo antropometría seriada, evaluación cardiaca (ecocardiograma), audiometría, oftalmología. El diagnóstico prenatal es posible mediante análisis enzimático en vellosidades coriónicas o células amnióticas. Clasificación fenotípica: forma grave (síntomas antes de 5 años) versus forma lentamente progresiva (inicio posterior).
Diagnóstico diferencial
1) MPS I (Hurler): inteligencia afectada significativamente, hidrocefalia progresiva. 2) MPS IV (Morquio): queratocono prominente, osificación vertebral alterada distintiva. 3) MPS VII (Sly): hidrops fetal frecuente, hepatoesplenomegalia más severa. 4) Mucolipidosis: acúmulo de lípidos además de polisacáridos, diferentes perfiles enzimáticos. 5) Síndromes genéticos no lisosomales (Turner, Acondroplasia): ausencia de acúmulo lisosomal comprobado.
Tratamiento
Tratamiento específico: enzima recombinante galsulfasa (imiglucerase recombinante) 1 mg/kg IV semanal, reduce progresión de hepatoesplenomegalia y mejora capacidad de marcha. Alternativa: plasmaaféresis y trasplante de médula ósea en fases tempranas (mejor en formas graves precoces), riesgos significativos. Trasplante de hígado tiene valor limitado. Tratamiento sintomático: intervención otorrinolaringológica para sinusitis, oftalmología para opacidad corneal, cardiología para valvulopatía. Terapia génica en investigación. Derivar a especialista (genetista-metabolista) para confirmar diagnóstico, asesoramiento genético e inicio de terapia enzimática. Seguimiento multidisciplinario: cardiología, nefrología, neumología, endocrinología.