Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:247724. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Presentación insidiosa con mialgias, edema muscular e impotencia funcional progresiva, predominantemente en extremidades. Examen físico revela edema, induración y sensibilidad muscular difusa; puede haber debilidad muscular de severidad variable. Síntomas sistémicos como fiebre, pérdida de peso y artralgia pueden acompañar. Algunos pacientes presentan exantema o afección cutánea. Factores de riesgo poco definidos en esta patología rara (ORPHA:247724). No existe asociación clara con enfermedades del tejido conectivo clásicas. Afecta principalmente adultos jóvenes-medios. Ausencia de relación definida con medicamentos específicos, aunque algunos casos pueden ser secundarios a infecciones parasitarias.
Diagnóstico
Diagnóstico requiere biopsia muscular con histología mostrando infiltrado inflamatorio eosinofílico denso en endomisio e intermuscular, sin necrosis muscular significativa ni afinidad especial por fibras. Creatincinasa moderadamente elevada (1-10 × límite superior). EMG muestra patrón miopático. Resonancia magnética muscular útil para identificar áreas afectadas y guiar biopsia. Excluir parasitosis (serologías, coprocultivos) y patología neoplásica sistémica. No existen criterios diagnósticos formales validados; diagnóstico es esencialmente histopatológico tras exclusión de causas secundarias.
Diagnóstico diferencial
1. Miositis por cuerpos de inclusión: micrografía electrónica muestra inclusiones intranucleares/citoplásmicas, ausencia de predominio eosinofílico. 2. Polimiositis: infiltrado predominantemente linfocítico CD8+, necrosis fibrilar prominente. 3. Dermatomiositis: exantema característico heliotropo/gottron, afección cutánea obligatoria. 4. Miositis asociada a parásitos (trichinelosis, toxoplasmosis): antecedentes epidemiológicos, serologías positivas. 5. Sarcoidosis muscular: granulomas no caseificantes, afección multisistémica, hipercalcemia.
Tratamiento
Primera línea: corticosteroides sistémicos (prednisona 0,5-1 mg/kg/día, máximo 60-80 mg/día, con reducción gradual según respuesta clínico-laboratorial en 8-12 semanas). Monitorizar CK sérica mensualmente. Si respuesta inadequada a 8-12 semanas o dependencia de dosis altas: agregar metotrexato (15-25 mg/semana VO o IV) o azatioprina (1-2 mg/kg/día). Segunda línea: inmunoglobulina intravenosa (2 g/kg en dosis divididas) o ciclofosfamida en casos refractarios. Fisioterapia adaptada durante remisión. Derivar a reumatología si falla respuesta inicial o requiere terapia combinada. Remisión completa posible en 30-50% de casos.