Miopatía inflamatoria con abundancia de macrófagos

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:247718. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Presentación con debilidad muscular proximal progresiva, principalmente en cintura escapular y pelviana. Dolor muscular, inflamación y rigidez matutina de duración variable. Elevación marcada de enzimas musculares (CK, aldolasa, LDH). Fatiga generalizada y limitación funcional progresiva. En algunos casos, manifestaciones sistémicas asociadas (artralgia, rash cutáneo, síntomas respiratorios). El inicio puede ser agudo, subagudo o insidioso. Factores de riesgo incluyen predisposición genética, posible disparador viral o ambiental. Afecta principalmente adultos jóvenes a mediana edad, aunque puede presentarse en cualquier edad.

Biopsia muscular con presencia característica de infiltración macrofágica perivasculatoria y endomisial, junto con necrosis de fibras musculares. Resonancia magnética muscular muestra cambios inflamatorios. Electromiografía evidencia patrón miopático. Análisis de autoanticuerpos (anti-sintasa, anti-HMGCR si aplica). Elevación persistente de CK (típicamente >1000 UI/L). Exclusión de otras miopatías mediante estudios genéticos y serológicos. Criterios diagnósticos según clasificación de miopatías inflamatorias idiopáticas.

1. Polimiositis clásica: infiltración inflamatoria endomisial sin predominio macrofágico; respuesta más favorable a esteroides. 2. Dermatomiositis: presencia de rash cutáneo patognomónico; infiltración perivascular con depósito de complemento. 3. Miopatía necrotizante autoinmune: necrosis segmentaria prominente sin inflamación intersticial significativa. 4. Miopatía mitocondrial: inclusiones mitocondriales en biopsia; alteraciones metabólicas características. 5. Distrofia muscular inflamatoria: patrón genético definido; evolución diferente sin respuesta a inmunosupresores.

Primera línea: Corticosteroides sistémicos (prednisona 0.75-1 mg/kg/día o metilprednisolona IV 500-1000 mg/día por 3-5 días) con tapering gradual según respuesta clínica y bioquímica. Asociar metotrexato (15-25 mg/semana) o azatioprina (1-2 mg/kg/día) como ahorrador de esteroides. Segunda línea si falla: Inmunoglobulinas intravenosas (2 g/kg/ciclo) o rituximab (375 mg/m² semanal x4 semanas). Evaluación multidisciplinaria: neurólogo especialista en enfermedades neuromusculares si no hay respuesta en 4-6 semanas, o si deterioro clínico rápido, o requerimiento de dosis altas de esteroides. Rehabilitación y fisioterapia complementaria. Monitoreo de efectos secundarios de inmunosupresores.