Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2591. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Enfermedad rara caracterizada por tumores benignos de músculo liso (miofibroma) de presentación congénita o infantil temprana. Clínicamente se observan nódulos subcutáneos firmes, indoloros, de crecimiento lento, generalmente únicos pero pueden ser múltiples. Localización frecuente: extremidades, cabeza, cuello y tronco. Factores de riesgo: patrón hereditario autosómico dominante (mutación PDGFRB), aunque la mayoría son casos esporádicos. Síntomas secundarios dependen de compresión local: limitación del movimiento, deformidad estética, raramente ulceración cutánea. Pueden asociarse lesiones viscerales (pulmón, tracto gastrointestinal) en formas diseminadas. Edad de presentación típica: primeros 5 años de vida.
Diagnóstico
Diagnóstico confirmado por histopatología: proliferación de células fusiformes de músculo liso con patrón hemangiopericítico caracterizado. Inmunohistoquímica positiva para SMA (actin de músculo liso) y desmina. Estudio molecular: secuenciación de PDGFRB para confirmar mutación patógena en formas hereditarias. Estudios de imagen (ecografía, RM) para evaluación de extensión y compromiso de estructuras adyacentes. No existen criterios diagnósticos formales publicados pero se basan en hallazgos histopatológicos e imagenológicos. Código Orphanet: ORPHA:2591.
Diagnóstico diferencial
1. Lipoma infantil: diferenciado por textura adiposa en imagen y ausencia de componente muscular liso en histología. 2. Hemangioma: patrón histológico diferente con componente vascular proliferativo sin músculo liso. 3. Fibroma: proliferación fibroblástica sin diferenciación muscular, SMA negativo. 4. Dermatofibrosarcoma protuberans: variante benigna versus maligna, más agresivo con potencial metastásico. 5. Myxoma: matriz mixoide prominente, ausencia de arquitectura hemangiopericítica y diferenciación muscular.
Tratamiento
Tratamiento 1ª línea: observación clínica periódica si es asintomático y sin compresión de estructuras vitales. Lesiones sintomáticas o que comprometen función: exéresis quirúrgica completa bajo anestesia general, con márgenes libres. Radioterapia adyuvante reservada para casos multifocales inoperables o recurrentes. No hay quimioterapia estándar; imatinib ha mostrado utilidad en casos excepcionales con PDGFRB mutado resistente a cirugía (dosis 400-600 mg/día, evidencia limitada). Derivación a cirugía oncológica pediátrica para lesiones complejas, múltiples o con invasión visceral. Seguimiento multidisciplinario en centros especializados en enfermedades raras pediátricas.