Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:217604. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La miocardiopatía dilatada se caracteriza por dilatación ventricular izquierda progresiva con disfunción sistólica severa (fracción de eyección <40%). Síntomas: disnea progresiva, ortopnea, edema periférico, fatiga, síncope, palpitaciones. Signos: cardiomegalia, soplo de insuficiencia mitral funcional, S3 galope, elevación de presión venosa yugular, edema pulmonar. Etiología: viral (enterovirus, adenovirus), autoinmune, genética (DCM familiar 25-50% casos), tóxica (alcohol, cocaína, antraciclinas), peripartum, taquicardiomiopatía. Factores de riesgo: edad >20 años, sexo masculino (1,5:1), antecedentes familiares, cardiotoxinas, infecciones previas.
Diagnóstico
Ecocardiograma 2D: dilatación ventricular (diámetro diastólico final >55 mm), fracción de eyección reducida (<40%), acinesia difusa. ECG: bajo voltaje, arritmias ventriculares, bloqueos. Resonancia magnética cardíaca: patrón de fibrosis midmiocárdica o subepicárdica sugestivo. Marcadores: NT-proBNP/BNP elevados. Biopsia miocárdica: inflamación, fibrosis (si etiología incierta). Test genético: mutaciones en TTN, LMNA, MYH7 (miocardiopatía dilatada familiar). Prueba de esfuerzo para estratificación de riesgo arrítmico.
Diagnóstico diferencial
1. Miocardiopatía isquémica: historia de infarto previo, estenosis coronaria angiográfica. 2. Miocarditis aguda: pródromo viral reciente, dolor torácico, elevación transitoria troponina/ST. 3. Cardiopatía peripartum: presentación en trimestre final embarazo o 5 meses postparto. 4. Miocardiopatía restrictiva: patrón de llenado restrictivo en ecocardiograma, grosor parietal normal/aumentado. 5. Miocardiopatía takotsubo: estrés emocional/físico previo, discinesia apical reversible, troponina moderadamente elevada.
Tratamiento
1ª línea: IECA (enalapril 10-20 mg/día) o ARA2 (losartán 50-150 mg/día), betabloqueantes (carvedilol 25 mg/día, metoprolol 190 mg/día), antagonistas aldosterona (espironolactona 25 mg/día). Diuréticos (furosemida) por síntomas congestivos. ISGLT2 (dapagliflozina 10 mg/día) reduce hospitalización. 2ª línea: inhibidor entresto (sacubitrilo/valsartán 200 mg/día) si FEVI <40%, ARNI superior a IECA. Implantable-desfibrilador (ICD) si FEVI <35% tras 40 días óptimo tratamiento farmacológico, prevención muerte súbita. Resincronización cardíaca (TRC-D) si QRS >120 ms y asincronía. Derivar cardiólogo si refractariedad, arritmias malignas, necesidad ICD, candidatura trasplante cardíaco.