Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:93176. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La megacalicosis congénita unilateral se presenta como hallazgo incidental en estudios de imagen realizados por otros motivos. Los pacientes típicamente son asintomáticos o pueden referir dolor flanco ocasional. El examen físico es generalmente normal. Algunos casos presentan hematuria microscópica o infecciones urinarias recurrentes de bajo impacto clínico. La función renal del riñón afectado es variable pero generalmente preservada. Factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de anomalías urológicas. Afecta predominantemente a varones. El hallazgo es unilateral, diferenciando esta entidad de otras displasias renales. No se asocia típicamente con síntomas sistémicos o manifestaciones extragenitales.
Diagnóstico
El diagnóstico se establece mediante imagen: ecografía renal que evidencia dilatación de cálices renales sin obstrucción del sistema pielocalicial. Tomografía computarizada o resonancia magnética de abdomen confirman la arquitectura calicial dilatada sin aumento de presión (presión intraluminal normal). Gammagrafía renal (DMSA) muestra función diferencial renal preservada (>40% típicamente). Estudios urodinámicos no demuestran obstrucción funcional. No se requieren marcadores bioquímicos específicos. Creatinina sérica y uroanálisis habitualmente normales. El diagnóstico diferencial por imagen es esencial para excluir obstrucción ureteropélvica.
Diagnóstico diferencial
1. Hidronefosis obstructiva: presenta presión intraluminal elevada y deterioro funcional progresivo. 2. Displasia quística multirrenal: muestra múltiples quistes de varios tamaños y función renal más comprometida. 3. Reflujo vesicoureteral grado alto: evidencia reflujo en cistografía miccional con cálices dilatados secundariamente. 4. Síndrome de Calmann (raro, ORPHA:3239): anomalía esquelética adicional con riñones hipoplásicos y función renal reducida. 5. Megacalicosis bilateral: afectación simétrica de ambos riñones con mejor pronóstico que la displasia renal progresiva.
Tratamiento
Tratamiento conservador es la primera línea: seguimiento clínico cada 6-12 meses con evaluación renal (creatinina, filtrado glomerular estimado) e imagen de control (ecografía anual inicial, después cada 2-3 años). Mantener hidratación adecuada y evitar IVP innecesarios. Manejo de infecciones urinarias con tratamiento antibiótico según antibiograma. No requiere intervención quirúrgica en ausencia de obstrucción funcional, infecciones recurrentes refractarias o deterioro funcional. Derivación a Nefrología o Urología pediátrica si: función renal <50% del valor esperado, infecciones urinarias recurrentes sintomáticas (>2 anuales), o dudas diagnósticas. Educación parental sobre vigilancia de síntomas (hematuria, dolor, fiebre).