Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:251883. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Tumor neuroectodérmico raro del SNC originado de epitelio medular primitivo. Presentación variable según edad y localización: en niños predominan síntomas de hipertensión endocraneana (cefalea, vómitos, papiledema) y déficits neurológicos focales (ataxia, debilidad, alteraciones sensitivas). En adultos, síntomas insidiosos con progresión lenta. Examen físico evidencia signos de localización tumoral, alteraciones cognitivas y motoras. Factores de riesgo: edad pediátrica, sin predilección por sexo. Localización frecuente: región ventricular, sustancia blanca periventricular. Crecimiento generalmente lento pero con potencial degeneración maligna.
Diagnóstico
Neuroimagen: resonancia magnética cerebral con gadolinio estándar de oro. Masa bien delimitada, frecuentemente intraventricular, hipointensa T1, hiperintensa T2. Puede mostrar múltiples rosetas ependimarias. Biopsia tisular para confirmación histopatológica: epitelio columnar pseudoestratificado con diferenciación hacia estructuras semejantes a retina o células neuroepiteliales primitivas. Clasificación WHO de tumores del SNC. No existe score pronóstico estandarizado. TC cerebral como complemento para evaluación de calcificaciones.
Diagnóstico diferencial
1) Ependimoma: diferencia - epitelio no primitivo, rosetas ependimarias sin diferenciación embrionaria. 2) Teratoma intracraneal: diferencia - presencia de múltiples capas germinales, no originado de epitelio neuroectodérmico primitivo. 3) Papiloma de plexo coroideo: diferencia - origen en epitelio del plexo coroideo, arquitectura papilar sin elementos embrionarios. 4) Astrocitoma pilocítico: diferencia - origen glial, sin epitelio columnar primitivo. 5) Meduloblastoma: diferencia - ubicación infratentorial típica, grado IV, sin diferenciación epitelial ordenada.
Tratamiento
Primera línea: resección quirúrgica máxima segura bajo neuronavegación y monitoreo neurofisiológico intraoperatorio. Radioterapia adyuvante (dosis 50-54 Gy) en tumores incompletamente resecados o con criterios de riesgo. Quimioterapia: considerar en tumores de comportamiento maligno (platinos + etopósido). Vigilancia: MRI cerebral cada 3 meses durante primer año, luego cada 6 meses. Derivar a neurocirugía pediátrica/oncología cerebral. Criterios de derivación inmediata: signos de hidrocefalia, deterioro neurológico, o crecimiento imagenológico. Pronóstico variable (raro) - mejor con resección completa. Seguimiento multidisciplinario a largo plazo por potencial toxicidad de tratamientos.