Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:251863. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Meduloblastoma desmoplásico/nodular (raro, ORPHA:251863) representa 15-20% de meduloblastomas pediátricos, con mejor pronóstico que variantes clásicas. Síntomas: cefalea progresiva, vómitos matutinos, ataxia, nistagmo, hipertensión intracraneal. Signos: hidrocefalia obstructiva, papiliedema, déficit de pares craneales. Factores de riesgo: edad típica 3-8 años, síndromes Gorlin o Turcot (ocasionalmente). Localización: vermis cerebeloso y hemisferios cerebelosos. Examen físico: signos de fosa posterior, coordinación alterada, marcha atáxica.
Diagnóstico
RMN encéfalo con contraste: lesión cerebelosa bien circunscrita, heterogénea. Histología: nodularidad característica con aréolas desmoplásicas (fibroblastos, colágeno) rodeando nódulos neuronales. ICD-10: C71.6 (neoplasia maligna fosa posterior). Inmunhistoquímica: CD99+, sináptofisina+, citoqueratina variable. LCR: citología maligna. Estadificación: RM medular, TC tórax-abdomen-pelvis (metástasis).
Diagnóstico diferencial
1. Meduloblastoma clásico: sin patrón desmoplásico, pronóstico más reservado. 2. Astrocitoma pilocítico: lesión quística bien delimitada, origen supratentorial frecuente. 3. Ependimoma: localización IV ventrículo, células en perivascular rosetas. 4. Meduloepitelioma: epitelio primitivo, edad más temprana. 5. Hemangioblastoma cerebeloso: angiografía característica, asociado Lindau.
Tratamiento
1ª línea: quimioterapia neoadyuvante (PNET/MB: ciclofosfamida, cisplatino, vincristina) seguida resección quirúrgica máxima y radioterapia craneospinal (23.4-30 Gy fosa posterior, 18-23.4 Gy eje nervioso según edad/estadío). Dosis altas en pacientes >3 años. Consolidación con quimioterapia. 2ª línea (recaída): re-resección + quimioterapia intensiva ± radioterapia focal/protones. Derivación a Oncología Pediátrica y Neurocirugía especializados. Supervivencia a 5 años: 80-90% sin metástasis.