Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:158775. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La mastocitosis sistémica latente (MSL) presenta síntomas indolentes o ausentes en fase inicial. Los pacientes pueden reportar prurito, sofocos, síncope o síntomas gastrointestinales intermitentes (diarrea, dolor abdominal). El examen físico típicamente es normal; ocasionalmente se observa urticaria pigmentosa discreta. Los factores de riesgo incluyen mutación KIT D816V y antecedentes de anafilaxia. La enfermedad es más frecuente en adultos. La degranulación mastocitaria puede ser desencadenada por factores físicos, estrés o medicamentos (AINEs, antibióticos betalactámicos). La progresión a mastocitosis sistémica avanzada ocurre en aproximadamente 5-10% de casos a largo plazo.
Diagnóstico
El diagnóstico requiere biopsia de médula ósea con criterios WHO: infiltración mastocitaria ≥15% con morfología anormal o c-KIT D816V positivo. Triptasa sérica basal típicamente elevada (>20 ng/mL). Citometría de flujo en médula ósea detecta fenotipo anómalo CD25+/CD34+. Biopsia cutánea si hay sospecha dermatológica. Estudios complementarios: recuento de mastocitos en sangre periférica, mutación KIT (PCR), anticuerpos anti-IgE. Criterios WHO 2016 permiten diagnóstico con un criterio mayor más un menor, o tres criterios menores.
Diagnóstico diferencial
1. Urticaria pigmentosa: infiltración cutánea de mastocitos sin afectación sistémica significativa. 2. Anafilaxia idiopática: episodios de degranulación sin enfermedad mastocitaria subyacente documentada. 3. Síndrome de activación mastocitaria (SAMA): síntomas sin criterios histológicos de mastocitosis. 4. Leucemia mastocitaria: blastos mastocitarios >20% en médula ósea con transformación maligna evidente. 5. Eosinofilia hipereosinófila: elevación marcada de eosinófilos con sintomatología sistémica similar.
Tratamiento
Tratamiento 1ra línea: evitar desencadenantes (AINEs, betalactámicos, alcohol, calor), antihistamínicos H1/H2 (cetirizina 10 mg/día, ranitidina 150 mg c/12h), corticosteroides tópicos si urticaria pigmentosa. Estabilizadores mastocitarios: ketotifeno 1-2 mg c/8-12h o cromoglicato disódico 100-200 mg c/6h. Línea 2da: inhibidores tirosina kinasa como midostaurina (100 mg c/12h) si triptasa persistentemente elevada o síntomas refractarios. Adrenalina intramuscular (0,3-0,5 mg) disponible para anafilaxia. Derivar a hematología/alergología si progresión clínica, triptasa >100 ng/mL, o sospecha de transformación a mastocitosis avanzada (ORPHA:158775).