Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:79490. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La malformación linfática microquística (ORPHA:79490) presenta acumulación anormal de espacios linfáticos pequeños (<2 cm) frecuentemente en región cervicofacial, mediastínica o abdominal. Los síntomas varían según localización: disnea, disfagia, infecciones recurrentes por linfostasis, dolor y limitación funcional. En cabeza-cuello puede causar asimetría facial, macroglosia o compromiso de vía aérea. Al examen: masa blanda, compresible, no pulsátil, generalmente subcutánea. Puede haber antecedentes de trauma menor que precipita sintomatología. Factores de riesgo incluyen displasia angiogénica congénita y síndromes genéticos asociados (Noonan, Turner). Edad de presentación variable: prenatal a infancia tardía.
Diagnóstico
Diagnóstico por imagen: ecografía Doppler (masa anecoica con finos septos), tomografía multislice (lesión hipodensa sin captación homogénea de contraste) o resonancia magnética (mejor delimitación, T2 hiperintenso, sin captación de gadolinio). Angiorresonancia diferencia lesiones vasculares. Punción con aguja fina puede mostrar líquido seroso claro. Criterios diagnósticos: confirmación radiológica de espacios linfáticos microquísticos (<2 cm) sin conexión con sistema linfático normal. No hay marcadores bioquímicos específicos. El diagnóstico es fundamentalmente imagenológico según consenso Orphanet.
Diagnóstico diferencial
1) Higroma quístico macroquístico: espacios >2 cm, mejor pronóstico, responde mejor a escleroterapia. 2) Hemangioma: captación vascular en arterial, sin claros linfáticos, respuesta a propranolol. 3) Linfangioleiomiomatosis (LAM): afectación pulmonar difusa, mujeres edad fértil, mutación TSC. 4) Teratoma: componentes sólidos/quísticos heterogéneos, marcadores tumorales. 5) Lipoma: hipointensidad en T1, sin tabiques vasculares, componente graso.
Tratamiento
1ª línea: observación si es asintomática. Para sintomáticas: inyección intralesional de OK-432 (picibanil) 0.3-1 mg/mL en sesiones seriadas cada 4-6 semanas (hasta 3-4 dosis), o doxiciclina intralesional (20 mg/mL) como alternativa. Corticoides sistémicos (prednisolona 2-3 mg/kg/día) por 6 semanas en casos agresivos. 2ª línea: escleroterapia con bleomicina (0.5-1 mg/mL) si falla farmacoterapia, o resección quirúrgica parcial/completa en malformaciones localizadas sin invasión neurovascular. Derivar a cirugía pediátrica/cabeza-cuello si compromiso de vía aérea, disfagia severa o progresión clínica. Seguimiento con imágenes cada 3-6 meses.