Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2038. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La malformación arteriovenosa pulmonar (MAVP) es una comunicación anómala directa entre arterias y venas pulmonares, derivando flujo sistémico sin pasar por capilares. Presenta disnea progresiva, cianosis, hipoxemia desproporcionada al compromiso parenquimatoso, y policitemia secundaria. Pueden existir complicaciones tromboembólicas, absceso cerebral, accidente cerebrovascular y hemorragia pulmonar. El examen físico puede revelar acropaquias, soplo sistólico-diastólico focal, y saturación de oxígeno reducida que mejora con oxígeno al 100%. Factores de riesgo asociados: síndrome de Osler-Weber-Rendu (telangiectasia hemorrágica hereditaria) presente en 5-15% de casos; antecedentes familiares en MAVP aislada (raro); edad: manifestación típicamente pediátrica o adulto joven.
Diagnóstico
Tomografía de alta resolución (TAHR) con contraste IV detecta lesiones nodulares bien delimitadas (típicamente 5-50 mm) en lóbulo inferior con vasos aferentes y eferentes. Ecocardiograma evidencia shunt derecha-izquierda y estima gradientes. Angiografía pulmonar (gold standard): demuestra arteria nutricia, saco aneurismático, vena drenante precozmente. Prueba de contraste salino agitado ('bubble test') en ecocardiograma confirma shunt derecha-izquierda. Gammagrafía de perfusión-ventilación: defecto perfusional sin defecto ventilatorio. Gasometría: hipoxemia con gradiente A-a elevado.
Diagnóstico diferencial
1) Hemangioma capilar pulmonar: ausencia de arteria aferente definida, presentación más difusa. 2) Fístula arteriovenosa sistémica con embolización pulmonar: shunt único sin circuitería vascular pulmonar directa. 3) Hipertensión pulmonar primaria: hipoxemia sin shunt derecha-izquierda documentado, patrón de TAHR diferente. 4) Enfermedad intersticial pulmonar: distribución difusa, sin defecto perfusional focal, sin shunt. 5) Cardiopatía congénita cianógena (comunicación interauricular con Eisenmenger): soplo diferente, patrón radiológico característico.
Tratamiento
Primera línea: embolización percutánea (vía cateterismo) con materiales (coils, tapones vasculares) de lesiones sintomáticas o con shunt significativo (cociente Qp/Qs >1.5). Ácido acetilsalicílico (100 mg/día) profilaxis tromboembólica. Oxígeno suplementario si SpO2 <88%. Anticonceptivos orales contraindicados (riesgo trombótico aumentado). Evaluación oftalmológica y neurológica para descartar complicaciones. Segunda línea: si embolización fallida o reestenosis, reembolización o resección quirúrgica (lobectomía si MAVP localizada). Derivación a especialista si: múltiples MAVP, asociación con síndrome de Osler-Weber-Rendu, complicaciones neurológicas, hipoxemia refractaria, o fallo de embolización. Seguimiento regular con TAHR y función pulmonar.