Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:600993. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Presentación neonatal con ausencia de meato anal normal e imposibilidad de defecación en primeras 24-48 horas de vida. Examen físico: ano imperforado, fístula visible en vestíbulo vaginal (en niñas) con salida de meconio. Distensión abdominal progresiva, irritabilidad y rechazo alimentario. Antecedentes prenatales: polihidramnios ocasional. Sin anomalías sindrómicas asociadas (a diferencia de secuencia VACTERL). Palpación: masa abdominal por retención fecal proximal. Inspección perineal cuidadosa: identificar ubicación exacta del defecto y fístula. Factores de riesgo: bajo (malformación esporádica), antecedentes familiares raros.
Diagnóstico
Diagnóstico clínico por inspección perineal neonatal. Ecografía/RMN pélvica: mapeo de recto distal, altura del defecto, relación con estructuras pélvicas. Radiografía invertograma (12-24h vida): localizar nivel del segmento rectal ciego. Endoscopia de fístula (sin urgencia inmediata) para confirmar trayecto. Sin criterios sindrómicos (sin VACTERL). ICD-10: Q42.3 (malformación anorrectal sin especificar). Orphanet: ORPHA:600993.
Diagnóstico diferencial
1. Malformación anorrectal sindrómica (VACTERL): incluye anomalías vertebrales/cardíacas/renales/esqueléticas. 2. Ano imperforado sin fístula: requiere colostomía de urgencia, no hay comunicación anormal. 3. Fístula perineal/cutánea: salida meconial en periné, no vestibular. 4. Atresia intestinal proximal: presenta vómito bilioso precoz, distensión generalizada. 5. Enfermedad de Hirschsprung: segmento aganglionar proximal, presentación tardía con estreñimiento, megacolon.
Tratamiento
1RA LÍNEA: Colostomía de desviación (preferida en malformación no sindrómica) en primeras 24-48h de vida. Procedimiento: colostomía sigmoidea izquierda proximal a lesión. Responsable: cirugía pediátrica. Manejo postoperatorio: higiene del estoma, dietas progresivas. SEGUNDA LÍNEA: Si colostomía no es viable técnicamente, drenaje fecal temporal con sonda transanastomótica. Plastia perineoanal diferida (6-12 meses) bajo planificación multidisciplinaria. DERIVACIÓN A ESPECIALISTA: Cirugía pediátrica/colorrectal pediátrica URGENTE. Evaluación complementaria (renal, cardiaca) si sospecha sindrómica. Seguimiento: continencia fecal, función anorrectal, calidad de vida a largo plazo.