Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:251931. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Liponeurocitoma cerebeloso (raro, ORPHA:251931) es un tumor neuroepitelial de bajo grado que típicamente se presenta en adultos jóvenes-mediana edad. Los síntomas dependen de la localización y tamaño: cefalea progresiva, ataxia cerebelosa, mareo, náuseas y vómitos por efecto de masa e hidrocefalia obstructiva. El examen físico revela dismetría, disartria, nistagmo y déficit de coordinación. Menos frecuentemente: parestesias, debilidad. Factores de riesgo poco caracterizados; sin asociación clara con neurofibromatosis. Hallazgo frecuente: lesión única intraaxial cerebelosa, bien delimitada.
Diagnóstico
Neuroimagen (RMN cerebral con gadolinio): masa cerebelosa bien definida, isointensa o hipointensa en T1, hiperintensa en T2/FLAIR, con realce variable. Diagnóstico definitivo: histopatología con biopsia o especimen quirúrgico. Características: células lipidizadas, diferenciación neuronal, bajo índice mitótico. Inmunohistoquímica: S100+, GFAP variable, MAP2+. Estudios complementarios: RMN de columna para descartar enfermedad difusa; ausencia de criterios de neurofibromatosis 1/2.
Diagnóstico diferencial
1. Hemangioblastoma cerebeloso: angiomatosis capilar, sin componente lipídico. 2. Ependimoma de bajo grado: arquitectura ependimaria, borde más infiltrativo. 3. Paraglioma cerebeloso: origen paraganglionar, patrón organizado, células sustentaculares S100+. 4. Meningioma: dural, sin diferenciación lipídica, presencia de dura mate. 5. Astrocitoma pilocítico: microquistes, cuerpos de Rosenthal, diferenciación astrocítica pura.
Tratamiento
1ª línea: resección quirúrgica total mediante craneotomía suboccipital si es factible, incluyendo márgenes amplios. Objetivo: maximar resección preservando función cerebelosa/neurológica. Radioterapia adyuvante postoperatoria (50-54 Gy) en casos: resección parcial, márgenes afectados, recurrencia. Vigilancia postoperatoria: RMN a 3-6 meses, luego anual × 5 años. Derivar a oncología radioterápica y neurocirugía especializada en tumores raquídeos-cerebelosos. Pronóstico: generalmente favorable con resección completa; bajo potencial recidiva.