Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:79087. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Lipodistrofia parcial adquirida (ORPHA:79087): pérdida progresiva de tejido adiposo subcutáneo en cara, cuello, tórax y extremidades superiores, respetando abdomen e inferiores. Onset típico en infancia-adolescencia. Hallazgos: prominencia de venas y músculos, envejecimiento facial prematuro, lipohipertrofia compensatoria abdominal e inframamaria. Asociación con lupus eritematoso sistémico (50% casos), artritis reumatoide, síndrome de Sjögren. Factores de riesgo: sexo femenino (3:1), antecedentes autoinmunes. Examen físico: asimetría lipodistrófica, preservación de grasa visceral, sin hepatomegalia típica. Metabolismo alterado con insulinorresistencia frecuente.
Diagnóstico
Diagnóstico clínico mediante evaluación de distribución lipodistrófica asimétrica y documentación fotográfica seriada. Resonancia magnética o tomografía para cuantificar pérdida adiposa subcutánea vs. preservación visceral. Descartar causas secundarias (VIH, antiretrovirales, autoinmunidad sistémica). Analítica: lipidograma, perfil metabólico, reactantes inflamatorios (ANA, anti-C3, anti-C4 dados antecedentes lupus). Biopsia cutánea subcutánea si diagnóstico dudoso (ausencia grasa subcutánea, infiltración inflamatoria crónica opcional). Criterios: pérdida progresiva adiposa facial/supraumbilical iniciada después nacimiento.
Diagnóstico diferencial
1. Lipodistrofia congénita: debut neonatal/infancia temprana vs. adquisición post-infantil. 2. Síndrome de Barraquer-Simons: lipodistrofia cefalotorácica vs. afectación generalizada, progresión <20 años. 3. Paniculitis lúpica: infiltración inflamatoria vs. atrofia pura sin inflamación característica. 4. Lipohipertrofia iatrogénica (inyecciones): distribución focal inyecciones vs. generalizada progresiva. 5. Esclerodermia localizada: induración y fibrosis vs. atrofia lipodistrófica pura sin esclerosis.
Tratamiento
1ª línea: manejo sintomático y metabólico. Control glucémico estricto si diabetes (metformina 500-2000 mg/día repartido). Estatinas para dislipidemia (atorvastatina 10-80 mg nocturnos). Terapia autoinmune si lupus asociado (hidroxicloroquina 200-400 mg/día, corticoides sistémicos dosis mínimas). Leptina recombinante (metreleptina) si hiperleptinemia severa e insulinorresistencia documentada (0.04-0.13 mg/kg/día subcutáneo). 2ª línea: pioglitazona 15-45 mg/día si resistencia insulínica refractaria. Derivación a endocrinología si descontrol metabólico, dermatología para opciones cosméticas (rellenos). Vigilancia: complicaciones renales, síndrome metabólico, malignidad sistémica (raro, Orphanet:79087).