Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:46135. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Linfoma primario del SNC (raro, ORPHA:46135) presenta síntomas neurológicos progresivos: cefaleas, déficits cognitivos, alteraciones visuales, paresia, afasia y cambios conductuales. Al examen: signos de hipertensión endocraneana, deficiencias focales neurológicas, nistagmo. Factores de riesgo: inmunosupresión (VIH/SIDA, trasplantes, terapia biológica), edad avanzada, infección por EBV. Incidencia aumentada en pacientes con linfomas sistémicos. Presentación insidiosa con progresión variable. Edad media diagnóstico: 55-60 años. Síntomas constitucionales infrecuentes.
Diagnóstico
Resonancia magnética cerebral con gadolinio: lesiones multifocales, hipodensas, periventriculares o profundas. Punción lumbar: análisis LCR con celularidad aumentada, proteínas elevadas, glucosa disminuida; citología oncológica e inmunofluorescencia. Biopsia estereotáxica o abierta: confirmación histopatológica (linfoma difuso grandes células B en 90%). PET-cerebral complementario. Criterios: lesión intracraneana confirmada sin afectación sistémica. Exclusión de linfoma sistémico secundario mediante tomografía corporal.
Diagnóstico diferencial
1. Glioblastoma: edad más avanzada, imagen característica con anillo de realce; 2. Metástasis cerebrales: antecedente neoplasia sistémica, hallazgo frecuente en múltiples localizaciones; 3. Encefalitis herpética: pródromo viral, distribucion temporal-insular preferente, meningismo presente; 4. Toxoplasmosis cerebral: paciente VIH avanzado, lesiones de distribución ganglionar; 5. Tuberculosis del SNC: meningitis subaguda, basal enhancement, LCR con proteínas muy elevadas.
Tratamiento
Primera línea: metotrexato intratecal (MTX IT) asociado a quimioterapia sistémica (esquema CHOP o similar) con ciclofosfamida, doxorrubicina, vincristina, prednisona. Dosis MTX IV: 3-8 g/m² cada 3-4 semanas. Radioterapia craneal (24-36 Gy) en progresión o tras respuesta parcial. Segunda línea ante refractariedad: tioTEPA intratecal, arabinósido de citosina (Ara-C) o tiotepa sistémica. Soporte: corticoides para edema cerebral, anticonvulsivantes si crisis. DERIVAR A ONCOLOGÍA: confirmación diagnóstica, estadificación sistémica, tratamiento especializado secuencial. Pronóstico: supervivencia global 5 años 20-30%.