Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:520. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La leucemia promielocítica aguda (LPA) es una neoplasia hematológica caracterizada por proliferación de promielocitos anormales con abundantes gránulos azurófilos. Presenta inicio agudo con síntomas de insuficiencia medular: equimosis, petequias, epistaxis, hemorragia gingival y fatiga. Puede asociarse a síndrome de coagulación intravascular diseminada (CID) por liberación de factor procoagulante. El examen físico puede mostrar hepatoesplenomegalia leve. La edad media de presentación es 40-50 años. Factor de riesgo: exposición previa a agentes alquilantes. Representa 5-10% de leucemias agudas. Signos de alarma: fiebre, hemorragia severa, insuficiencia renal.
Diagnóstico
Diagnóstico mediante mielograma que muestra >20% promielocitos anormales con citoplasma abundante y gránulos azurófilos. Citogenética: t(15;17)(q24;q21) con fusión PML-RARA (retinoico acid receptor alpha). Biología molecular: PCR para transcrito de fusión PML-RARA. Coagulación: TTPA, INR, fibrinógeno, dímero D para evaluar CID. Citoquímica: tinción de Sudan Black positiva. Inmunofenotipos: CD13+, CD33+, HLA-DR negativo. Guidelines NCCN y ELN recomiendan tratamiento inmediato sin esperar confirmación citogenética si sospecha clínica.
Diagnóstico diferencial
1. Leucemia mielomonocítica aguda: ausencia de t(15;17), promielocitos no característicos. 2. Leucemia mieloide aguda con diferenciación: >20% blastos sin translocación patognomónica. 3. Leucemia monocítica aguda: predominio monocítico, ausencia de gránulos azurófilos abundantes. 4. Síndrome mielodisplásico: blastos <20%, ausencia de t(15;17), progresión más lenta. 5. Reacción leucemoide: leucocitosis reactiva por infección/toxinas, sin células malignas morfológicamente anormales.
Tratamiento
Tratamiento de primera línea: ácido transretinoico (ATRA) 45 mg/m²/día dividido en 2-3 dosis orales PLUS arsénico trióxido (ATO) 0.15 mg/kg IV en 2 horas diarias durante inducción (28-35 días). Esta combinación logra supervivencia a 5 años >90%. Soporte inicial: aférese plaquetaria si plaquetas <30,000/μL, transfusión RBC si Hb <7, manejo activo de CID con plasma fresco congelado y crioprecipitado. Consolidación con ciclos alternados ATRA+ATO durante 2 años. Segunda línea si fracaso: citarabina + idarrubicina. Derivar a hematología-oncología para tratamiento especializado e inmediatamente ante sospecha diagnóstica. Evitar diuréticos; monitorizar hiperleucocitosis.