Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:213625. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Leiomiosarcoma uterino (raro, ORPHA:213625): tumor mesenquimal maligno del miometrio. Presenta sangrado vaginal anormal o menorragia, dolor pélvico, sensación de masa pélvica y síntomas compresivos (disuria, tenesmo). Factores de riesgo incluyen antecedente de irradiación pélvica y posiblemente tamoxifeno. Edad típica 40-60 años. Examen físico puede revelar útero aumentado de tamaño, irregular, con posibles masas palpables. Síntomas de progresión: fatiga, pérdida de peso, distensión abdominal por ascitis. Diferenciación crítica con leiomioma benigno.
Diagnóstico
Ecografía transvaginal/transabdominal: masa miometrial heterogénea con flujo vascular aumentado al Doppler. Resonancia magnética pélvica: T1/T2 con realce heterogéneo, invasión miometrial profunda. Biopsia endometrial o legrado uterino para confirmación histopatológica: mitosis >10/10 campos de alto poder, atipia nuclear, necrosis. PET-CT para estadificación. Marcadores tumorales no específicos (LDH elevada). Evaluación de extensión extrauterina.
Diagnóstico diferencial
1. Leiomioma uterino benigno: ausencia de mitosis, atipia nuclear o necrosis; crecimiento lento. 2. Carcinosarcoma uterino (raro): componente epitelial maligno además de mesenquimal. 3. Endometrial stromal sarcoma: bajo grado mitótico, menor atipia; mejor pronóstico. 4. Metástasis ovárica o peritoneal: antecedente de otro tumor primario. 5. Sarcoma sinovial uterino (raro): translocación t(X;18), patrón histológico bifásico diferente.
Tratamiento
Primera línea: histerectomía radical con salpingooforectomía bilateral y estadificación quirúrgica (FIGO 2009). Quimioterapia adyuvante: doxorrubicina 60-75 mg/m² + cisplatino o ififosfamida (régimen VAI/AI). Algunas series utilizan doxorrubicina monoterapia. Radioterapia pélvica si márgenes positivos o enfermedad localmente avanzada. Pacientes con enfermedad metastásica o refractaria: segunda línea con pazopanib o olaratumab (inhibidores). Derivación a oncología ginecológica preoperatoria. Seguimiento: TC/RM cada 3-4 meses año 1, semestral años 2-3. Pronóstico reservado: sobrevida a 5 años 20-40% estadio I-II.