Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:464458. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La intoxicación por paracetamol presenta manifestación bifásica. Fase inicial (0-24h): náuseas, vómitos, anorexia, dolor abdominal y malestar general. El paciente puede aparecer relativamente bien. Fase hepatotóxica (24-72h): dolor en hipocondrio derecho, hepatomegalia, ictericia, coagulopatía y encefalopatía hepática en casos graves. Factores de riesgo: sobredosis única (>150 mg/kg) o crónica (>4 g/día), desnutrición, cirrosis hepática preexistente, consumo crónico de alcohol, ayuno prolongado, medicamentos inductores del citocromo P450. Edad extrema y embarazo aumentan vulnerabilidad.
Diagnóstico
Anamnesis de exposición confirmada. Niveles séricos de paracetamol 4h post-ingesta usando nomograma de Rumack-Matthew (línea de toxicidad a 200 µg/mL a 4h, 50 µg/mL a 12h). Pruebas hepáticas: ALT, AST, INR/TP, bilirrubina (aumentan 24-48h). Gases arteriales, glucemia, creatinina sérica, lactato (evalúan fallo multiorgánico). Prueba de embarazo en mujeres. Paracetamol indetectable >4h sugiere absorción completa. Criterios para tratamiento: nivel >línea nomograma O ALT elevada.
Diagnóstico diferencial
1. Hepatitis viral aguda: diferenciada por serología viral negativa y contexto de exposición a paracetamol. 2. Cirrosis descompensada: antecedente de enfermedad hepática crónica y presentación más insidiosa. 3. Síndrome de Reye: edad pediátrica, antecedente de infección viral y características metabólicas distintas. 4. Necrosis hepática fulminante por otros fármacos: historia de exposición específica a otros hepatotóxicos (isoniazida, estatinas). 5. Coagulopatía intravascular diseminada primaria: ausencia de hepatotoxina conocida y trombocitopenia más pronunciada.
Tratamiento
Primera línea: N-acetilcisteína (NAC) iniciada idealmente <8h (ventana crítica). Dosis: 150 mg/kg bolus IV en 1h, luego 50 mg/kg en 4h, 100 mg/kg en 16h (total 300 mg/kg/21h). Alternativa oral: 140 mg/kg dosis inicial, luego 70 mg/kg cada 4h por 17 dosis. Mantener INR <1.5. Segunda línea: si hay contraindicación a NAC o fallo hepático fulminante, valorar trasplante hepático (criterios King's College: pH<7.3 O INR>6.5 O creatinina>300 µmol/L). Derivar a unidad de cuidados intensivos/hepatología si: encefalopatía grado II, INR>3, ALT >3000 UI/L, o síntomas de fallo multiorgánico.