Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:247165. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La intoxicación infantil por mercurio (raro, ORPHA:247165) presenta síntomas neurológicos progresivos según vía de exposición. Exposición aguda: tremor, irritabilidad, insomnio, salivación excesiva, gingivitis erosiva. Exposición crónica: acrodynia (enfermedad rosa), caracterizada por eritema doloroso de manos y pies, hiperhidrosis, fotofobia, taquicardia. Examen físico: temblor intencional, alteraciones psicomotoras, hiperreflexia, cambios conductuales (timidez, ansiedad, agresividad). Pueden presentar nephrosis mercurial. Factores de riesgo: exposición ocupacional parental, uso de remedios tradicionales con mercurio, exposición ambiental industrial.
Diagnóstico
Niveles séricos de mercurio >10 μg/L (rango normal <5 μg/L) y urinarios >20 μg/L confirman diagnóstico. Pruebas complementarias: análisis de sangre, orina de 24 horas. Estudios de imagen cerebral (RM) para descartar daño parenquimatoso. Evaluación oftalmológica y neuropsicológica. Antecedente de exposición documentada. No existe codificación ICD-10 específica única; clasificar bajo T56.1X (envenenamiento por mercurio y sus compuestos) especificando agente y vía según contacto inicial.
Diagnóstico diferencial
1) Síndrome de Kawasaki: fiebre prolongada, exantema, pero sin tremor característico ni elevación de mercurio urinario. 2) Encefalopatía hiperbilirrubinémica: cambios conductuales similares pero antecedente ictericia neonatal e hiperbilirrubinemia. 3) Envenenamiento por plomo: saturnismo con anemia microcítica, línea de Burton, pero diferente patrón neurológico. 4) Trastorno obsesivo-compulsivo infantil: hiperactividad y comportamiento obsesivo sin manifestaciones vasomotoras ni tremor mercurial. 5) Síndrome hipercinético: déficit atencional sin acrodynia ni niveles elevados de mercurio.
Tratamiento
Tratamiento 1ª línea: quelación con DMSA (ácido meso-2,3-dimercaptosuccínico) 10 mg/kg/dosis vía oral cada 8 horas durante 5 días, luego cada 12 horas por 14 días adicionales. Alternativa: D-penicilamina 25-40 mg/kg/día en 3-4 dosis durante 4-6 semanas. Medidas complementarias: eliminación de fuente de exposición, suplemento de selenio (deficiencia asociada). 2ª línea si persistencia: BAL (British Anti-Lewisite) 3-5 mg/kg IM cada 4-6 horas inicialmente. Criterios derivación especialista: encefalopatía progresiva, insuficiencia renal, sintomatología severa. Referir a toxicología pediátrica y nefrología si nefropatía mercurial presente.