Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:73423. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La intoxicación aguda por fruto de ackee (Blighia sapida) se presenta con síndrome hipoglucémico de inicio súbito, típicamente 1-6 horas post-ingesta de frutos inmaduros o mal procesados. Síntomas: náuseas, vómitos, hipoglucemia severa, convulsiones, alteración del estado de conciencia, hipotermia y bradicardia progresiva. Examen físico: diaforesis, palidez, confusión mental, signos de hipotensión. En casos graves: coma, acidosis metabólica. Factores de riesgo: consumo de frutos verdes o semillas, malnutrición previa, edad pediátrica. Endémico en regiones caribeñas y africanas. Mortalidad 15-30% en casos no tratados.
Diagnóstico
Glucemia sérica <40 mg/dL con síntomas compatibles. Elevar aminoácidos ramificados (leucina, isoleucina, valina) y ácidos grasos libres. Hipocetosis desproporcionada respecto al grado de hipoglucemia. Ácido hipoglicínico y metileno-ciclopropano carboxilato (toxinas del ackee) inhiben β-oxidación. Lactato elevado, pruebas hepáticas anormales. No hay test específico; diagnóstico clínico-epidemiológico. Antecedente de consumo de ackee + hipoglucemia refractaria es clave. ORPHA:73423.
Diagnóstico diferencial
1. Hipoglucemia insulinomatosa: insulina detectable, péptido C elevado (ackee: suprimidos). 2. Hepatitis viral aguda: hipoglucemia asociada a transaminitis severa, pero sin síndrome hipocetótico característico. 3. Intoxicación por salicilatos: hipoglucemia con alcalosis respiratoria (ackee: acidosis). 4. Cetoacidosis diabética: cetonemia prominente (ackee: hipocetótica). 5. Encefalopatía hipoxica isquémica perinatal: presentación en neonatos; ackee ocurre en cualquier edad con exposición dietética.
Tratamiento
1ª línea: infusión IV inmediata de dextrosa al 10-20% (50 mL amp IV rápida, luego 5-10 g/hora) hasta glucemia >100 mg/dL. Monitoreo continuo de glucemia capilar c/15 min. Soporte: líquidos IV isotónicos, corrección electrolítica. Manejo de convulsiones: benzodiacepinas (diazepam 0.1 mg/kg IV). Evitar ayuno. 2ª línea (si falla glucosa): carnitina IV (100 mg/kg/día dividido) para mejorar β-oxidación. Diálisis peritoneal si acidosis severa. Derivar a UCI pediatría ante: coma, convulsiones refractarias, acidosis severa, shock. Soporte ventilatorio si requiere. Prevención: educación sobre consumo solo de frutos maduros.