Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:200418. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La inmunodeficiencia con anomalía del factor I (ORPHA:200418) es enfermedad rara del complemento caracterizada por deficiencia funcional de factor I (proteína reguladora del complemento). Presenta infecciones recurrentes bacterianas (meningitis, sepsis, otitis), infecciones urinarias de repetición y mayor susceptibilidad a patógenos encapsulados. Examen físico puede mostrar signos de infección aguda, hepatoesplenomegalia en algunos casos. Factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de inmunodeficiencia del complemento, infecciones meningocócicas recurrentes tempranas (menores de 5 años), meningococcemia fulminante. Algunos pacientes desarrollan glomerulonefritis membranoproliferativa secundaria a deposición inmune.
Diagnóstico
Diagnóstico requiere: análisis funcional de vía alternativa del complemento (test hemolítico CH50 bajo normal o disminuido), cuantificación de factor I sérico (disminuido), estudios moleculares de gen CFI confirmando mutación patógénica. Análisis de perfiles de complemento (C3, C4, properdina). Test de lisurato post-activación. Cultivos de líquido cefalorraquídeo en meningitis. Diagnóstico diferencial mediante panel complemento. Referencia: Orphanet ORPHA:200418.
Diagnóstico diferencial
1. Deficiencia de Factor H: infecciones similares pero déficit factor H (no I), frecuentemente glomerulonefritis membranoproliferativa. 2. Deficiencia de Properdina: infecciones meningocócicas pero patrón herencia ligado X, properdina ausente. 3. Deficiencia de C3: infecciones recurrentes pero C3 severamente disminuido, mayor riesgo glomerulonefritis. 4. Deficiencia de Componentes Tempranos (C1, C2, C4): infecciones meningocócicas raras, mayor asociación lupus-like. 5. Inmunodeficiencia Común Variable: infecciones variadas pero hipogammaglobulinemia característica, sin anomalía complemento.
Tratamiento
Tratamiento primera línea: vacunación contra Neisseria meningitidis (conjugada + polisacárida), Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae tipo b. Profilaxis con penicilina V 500mg VO cada 12h (o amoxicilina 250mg VO cada 8h) indefinida post-meningitis o colonización meningocócica. Tratamiento infecciones agudas: antibióticos según cultivo (ceftriaxona 2g IV cada 12h si meningitis). Segunda línea: eculizumab (inhibidor C5, dosis 600mg semanal × 4 semanas, luego 900mg mantenimiento semanal) si infecciones recurrentes graves. Derivación a Inmunología Clínica obligatoria. Consejería genética para familia.