Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:292. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Infección congénita por enterovirus (raro, ORPHA:292) se adquiere por transmisión vertical durante el embarazo o periparto. Los síntomas aparecen en las primeras 1-2 semanas de vida. Presentación clínica variable: desde asintomática hasta sepsis grave. Manifestaciones principales incluyen fiebre, irritabilidad, letargo, exantema petequial/maculopapular, hepatomegalia, ictericia, diarrea y vómitos. En casos severos: miocarditis con insuficiencia cardíaca, meningoencefalitis, hepatitis fulminante, coagulopatía y síndrome de respuesta inflamatoria sistémica. Factores de riesgo: parto sin control prenatal, prematuridad, madre sintomática peripartum, amamantamiento materno con viremia activa.
Diagnóstico
PCR de enterovirus en LCR, sangre, heces y secreciones orales es el estándar diagnóstico. Serología (IgM) confirma infección aguda. Aislamiento viral en cultivo celular (lento, 3-7 días). Estudios de apoyo: hemograma (leucocitosis/linfocitosis), transaminasas elevadas, CK y troponina si miocarditis sospechada, LCR con pleocitosis linfoide. Imagen cardíaca (ecocardiograma) si insuficiencia cardíaca. Criterio de caso: síntomas sistémicos en RN + PCR enterovirus positivo + epidemiología compatible (madre sintomática).
Diagnóstico diferencial
1) Sepsis bacteriana neonatal (meningococo, Streptococcus B): hemocultivo positivo, respuesta más rápida a antibióticos. 2) Herpes simplex neonatal: vesículas características, PCR HSV positiva, mayor morbimortalidad sin tratamiento. 3) Rubéola congénita: tríada clásica (cardíaca, ocular, auditiva), IgM rubéola positiva. 4) Hepatitis A congénita: colestasis prominente, anticuerpos anti-HAV. 5) Varicela neonatal: vesículas en distribución dermatómica, PCR VZV positiva.
Tratamiento
Tratamiento de apoyo: monitoreo cardiorrespiratorio, oxígeno, reanimación según necesidad, mantención de termorregulación e hidratación. No existe antiviroterapia específica probada efectiva. Plasmaféresis e inmunoglobulina IV consideradas en casos severos (miocarditis, meningoencefalitis fulminante) aunque evidencia es limitada. Cuidados intensivos neonatales si hipotensión, insuficiencia respiratoria, coagulopatía. Derivar a UCE pediátrica si: sepsis grave, compromiso cardiopulmonar, meningoencefalitis, falla multiorgánica. Aislamiento de contacto/respiratorio por 7-10 días. Evitar amamantamiento si madre con viremia activa peripartum.