Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:93101. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La hipoplasia renal es el desarrollo incompleto de uno o ambos riñones con reducción del número de nefronas, frecuentemente asintomática en formas unilaterales. Manifestaciones clínicas incluyen: hipertensión arterial (30-50% casos), insuficiencia renal crónica progresiva, infecciones urinarias recurrentes, proteinuria y hematuria. Al examen físico puede detectarse masa abdominal palpable, cicatrices renales o anomalías asociadas (orejas displásicas, anomalías esqueléticas). Factores de riesgo: malformaciones congénitas del sistema urogenital, oligohidramnios prenatal, síndromes genéticos (trisomía 13, síndrome de Down). Diagnóstico prenatal mediante ecografía obstétrica en segundo trimestre.
Diagnóstico
Ecografía renal: riñón de tamaño pequeño (<6 cm) con parénquima normal pero reducido. Tomografía computada o resonancia magnética: confirma volumen renal disminuido y función glomerular preservada. Gammagrafía renal con DMSA: documenta parénquima funcionante reducido. Análisis de función renal: creatinina sérica y tasa de filtración glomerular (TFG) según edad. Ecografía doppler: evalúa vascularización normal. Criterios diagnósticos: riñón histológicamente normal pero con volumen <25% del esperado para edad sin cicatrización.
Diagnóstico diferencial
1. Displasia renal: parénquima desorganizado con quistes y cartílago; hipoplasia es riñón pequeño histológicamente normal. 2. Nefrolitiasis: cálculos visibles en imagen; hipoplasia sin litogénesis. 3. Atrofia renal adquirida: antecedentes de obstrucción, reflujo o infecciones crónicas; hipoplasia es congénita. 4. Insuficiencia renal crónica por otras causas: glomerulonefritis, diabetes; hipoplasia sin daño parenquimatoso. 5. Agenesia renal: ausencia total del riñón vs hipoplasia con riñón pequeño pero presente.
Tratamiento
1ª línea: manejo conservador en hipoplasia unilateral asintomática con función renal normal. Monitoreo: TFG anual, proteinuria, presión arterial. Antihipertensivos (IECA/ARA-II) si PA ≥140/90 mmHg o proteinuria; dosis según edad. Hipoplasia bilateral o con disfunción renal: restricción proteica (<0.8 g/kg/día), control de fósforo, vitamina D. 2ª línea: diálisis y trasplante renal si TFG <15 mL/min/1.73m² (enfermedad renal terminal). Derivación a nefrología pediátrica: cualquier caso bilateral, disfunción progresiva, hipertensión refractaria, edad <12 años. Vigilancia cardiaca y esquelética si hay síndromes asociados. (Raro - ORPHA:93101)