Hipoplasia de cartílago-cabello

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:175. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Síndrome raro (ORPHA:175) caracterizado por displasia de cartílago esquelético e hipoplasia del cabello. Manifestaciones: enanismo desproporcionado con acortamiento de extremidades, especialmente miembros inferiores, tronco relativamente preservado. Cabello fino, escaso, frágil, despigmentado o ausente. Rasgos faciales: hipoplasia malar, nariz ancha, orejas displásicas. Puede asociarse a anomalías oculares (opacidades corneales, micrognatia). Discapacidad intelectual variable. Expresión clínica heterogénea. Herencia autosómica recesiva. Síntomas aparentes desde lactancia-infancia temprana.

Diagnóstico clínico-radiológico basado en hallazgos esqueléticos y pilosos característicos. Radiografías: displasia cartilaginosa generalizada, osificación irregular metafisaria, acortamiento óseo desproporcionado. Biopsia capilar: hipoplasia folicular, adelgazamiento del tallo. Biopsia cartilaginosa (si indicada): anomalías de matriz y condrocitos. Estudio molecular: identificación de mutaciones en genes implicados (evaluación en laboratorios especializados en enfermedades raras). Criterios Orphanet: fenotipo clínico típico + hallazgos radiológicos compatibles + confirmación genética cuando sea posible.

1. Acondrogénesis: presentación más grave, letal in utero/neonatal, sin hipoplasia capilar. 2. Displasia espondilo-epimetafisaria: afectación predominante vertebral, sin anomalías de cabello significativas. 3. Síndrome de Sensenbrenner: displasia esquelética con polidactilia y sin hipoplasia capilar. 4. Dyskeratosis congénita: hipoplasia capilar pero con afectación hematológica/mucocutánea diferente. 5. Síndrome de Rothmund-Thomson: envejecimiento prematuro, poiquilodermia, sin displasia cartilaginosa característica.

Sin tratamiento curativo. Manejo multidisciplinario: pediatría, ortopedia, dermatología, genética clínica. Monitoreo del crecimiento y desarrollo psicomotor. Corrección ortopédica de deformidades cuando sea necesario (valorar con ortopedista pediátrico). Cuidados dermatológicos para fragilidad capilar (champú suave, evitar trauma). Evaluación oftalmológica periódica si hay afectación ocular. Seguimiento otorrinolaringológico por anomalías auriculares. Asesoramiento genético a familia (herencia AR, riesgo recurrencia 25%). Derivación a especialista en enfermedades raras/genetista si diagnóstico molecular es requerido. Apoyo psicosocial y educativo según discapacidad intelectual presente.