Hipoparatiroidismo aislado familiar por deficiencia de secreción de PTH

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:189466. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Presentación variable según edad de inicio. Hipocalcemia sintomática con parestesias perimorales, tetania, convulsiones y espasmos carpopedales. Hiperfosforemia. Examen físico: signos de Chvostek y Trousseau positivos, hiperreflexia, posible estridor laríngeo por espasmo. Facies característica con rasgos dismórficos en algunas familias. Factores de riesgo: historia familiar de hipoparatiroidismo, edad pediátrica (inicio típico infancia-adolescencia). Síntomas gastrointestinales, cutáneos y neuropsiquiátricos pueden acompañar. Calcificaciones subcutáneas ocasionales.

Calcemia total <8.5 mg/dL con PTH inapropiadamente baja o normal-baja (<20 pg/mL). Fosfemia elevada >4.5 mg/dL. Magnesemia normal (excluye pseudohipoparatiroidismo). Vitamina D sérica normal o elevada (25-OH-vitamina D >20 ng/mL). Test de estímulo con calcio intravenoso: respuesta PTH ausente o escasa. Genética molecular: mutaciones en GCMB, PTH, CASR u otros genes implicados (raro). Criterios: hipocalcemia con hiperfosfemia, PTH suprimida en contexto familiar.

1. Pseudohipoparatiroidismo: resistencia renal a PTH, facies característica, osificaciones subcutáneas, PTH elevada. 2. Hipomagnesemia: magnesio sérico bajo causa hipocalcemia reversible, PTH puede estar baja inicialmente. 3. Hipovitaminosis D: PTH elevada compensatoria, calcemia normal-baja, vitamina D muy baja. 4. Hipoparatiroidismo autoinmune: anticuerpos anti-PTH, asociación enfermedades autoinmunes. 5. Deficiencia de cromosoma 22q11 (DiGeorge): hipoplasia/agenesia paratiroides, anomalías cardíacas/faciales asociadas.

Primera línea: Vitamina D activa (calcitriol) 0.5-2 µg/día en 2-3 dosis, suplemento de calcio elemental 1-2 g/día vía oral, titulación según calcemia. Objetivo: calcemia 7.5-8.5 mg/dL evitando hipercalcemia. Monitoreo: calcemia, fosfemia cada 3-6 meses, función renal. Segunda línea si resistencia: aumentar dosis calcitriol hasta 4-8 µg/día, considerar teriparatida (PTH 1-34) subcutánea en casos refractarios (evidencia creciente). Derivar a endocrinólogo pediátrico/adulto si: hipocalcemia refractaria, convulsiones recurrentes, enfermedad renal concomitante o sospe­cha de mutación genética.