Hipomagnesemia primaria con hipercalciuria y nefrocalcinosis con afectación ocular grave

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2196. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Presentación clínica caracterizada por hipomagnesemia severa (Mg sérico <1.0 mg/dL) con hipercalciuria masiva (>400 mg/24h) y nefrocalcinosis progresiva. Manifestaciones occulares graves incluyen córnea opaca, nistagmo, nistagmo latente y alteraciones visuales significativas. Síntomas sistémicos: tetania, convulsiones, arritmias cardiacas, debilidad muscular y poliuria. El examen físico revela signos de Chvostek y Trousseau por hipocalcemia secundaria. Factores de riesgo: herencia autosómica recesiva por mutaciones CLDN16 (claudina-16). Inicio típico en lactancia o primera infancia con afectación renal y oftalmológica progresiva. Nefrocalcinosis con patrón medular bilateral característico.

Criterios diagnósticos: hipomagnesemia persistente con hipercalciuria e hipocitraturia. Imaging: tomografía computada evidencia nefrocalcinosis medular bilateral. Estudios oftalmológicos: biomicroscopia documenta opacidades corneales progresivas. Genética molecular: análisis de CLDN16 confirma mutaciones patogénicas (raro - Orphanet ORPHA:2196). Laboratorio: magnesio sérico <1.0 mg/dL, calcio en orina >400 mg/24h, citrato urinario bajo. Función renal: creatinina elevada con progresión a enfermedad renal crónica. Electrocardiograma: detecta arritmias secundarias a alteraciones electrolíticas.

1) Hipercalciuria familiar idiopática: sin hipomagnesemia ni opacidad corneal progresiva. 2) Síndrome de Gitelman: hipocalciuria con hipomagnesemia pero sin nefrocalcinosis severa ni afectación ocular. 3) Síndrome de Bartter: hipercalciuria variable, ausencia de nefrocalcinosis y manifestaciones oftalmológicas distintas. 4) Deficiencia primaria de magnesio (otros tipos): sin patrón específico de hipercalciuria severa ni opacidades corneales características. 5) Nefropatía por cristales de oxalato: nefrocalcinosis similar pero normocalciuria con oxaluria elevada, sin hipomagnesemia primaria.

1ª línea: Suplementación magnesio oral (citrato de magnesio 300-600 mg/día dividido) mantener Mg sérico >1.5 mg/dL. Restricción dietética de calcio (<800 mg/día) y sodio. Tiazidas (hidroclorotiazida 25 mg/día) reducen calciuria. Citrato potásico para hipocitraturia. Inhibidores de anhidrasa carbónica (acetazolamida 250 mg/12h) aumentan citrato urinario. 2ª línea: Si persiste progresión renal, considerar potasio citrato. Derivación nefrología pediátrica ante deterioro función renal (TFG <60 mL/min). Derivación oftalmología urgente por afectación ocular grave; evaluación seguimiento cada 3-6 meses. Monitoreo electrolitos mensuales. Consejo genético familiar obligatorio (herencia autosómica recesiva).