Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:90790. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Forma clínica más severa de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). Presenta insuficiencia suprarrenal aguda en período neonatal (primeras 1-4 semanas de vida) con colapso circulatorio, hipoglucemia, hiponatremia, hipercaliemia y deshidratación. Virilización genital ausente o mínima en niñas (a diferencia de otras formas de HSC). Varones presentan ambigüedad genital o micropene. Acumulación masiva de lípidos en corteza suprarrenal. Insuficiencia gonadal secundaria. Crisis por depleción de sal potencialmente letal. Factores de riesgo: antecedentes familiares de HSC, consanguinidad, mutaciones homocigóticas en gen STAR.
Diagnóstico
Criterios diagnósticos: deficiencia de proteína STAR (StAR) demostrada por análisis genético de mutaciones homocigóticas o compuestas heterocigóticas en gen STAR (cromosoma 8p11.2). Estudios bioquímicos: 17-hidroxiprogesterona elevada, cortisol basal muy bajo, ACTH marcadamente elevada, precursores suprarrenales acumulados. Hallazgos imagenológicos (tomografía/resonancia): glándulas suprarrenales agrandadas, densidad grasa aumentada. Presentación clínica antes de 2 semanas de edad. Prueba de estimulación ACTH confirma bloqueo completo de esteroidogénesis.
Diagnóstico diferencial
1. Lipoidosis suprarrenal por deficiencias de otras enzimas (CYP11A1, StAR): diferencia - análisis genético específico. 2. Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa: diferencia - acumula 17-OHP, virilización presente en formas clásicas. 3. Insuficiencia suprarrenal primaria adquirida: diferencia - edad de presentación, antecedentes, estudios imagenológicos suprarrenales. 4. Hipoplasia suprarrenal congénita: diferencia - glándulas hipoplásicas vs. hiperplásicas lipoides. 5. Síndrome de resistencia a glucocorticoides: diferencia - cortisol elevado con ACTH normal-baja.
Tratamiento
1ª línea: reemplazo hormonal inmediato con hidrocortisona IV (50-100 mg/kg/dosis cada 6-8 horas en crisis), fludrocortisona (mineralocorticoide) vía oral 0.1-0.2 mg/día, corrección de electrolitos (hiponatremia, hipercaliemia) y deshidratación con solución salina. Mantenimiento: hidrocortisona 15-20 mg/m²/día dividida en 2-3 dosis + fludrocortisona 0.05-0.1 mg/día. 2ª línea: si respuesta subóptima, agregar dehidroepiandrosterona (DHEA) 25-50 mg/día. Criterio de derivación: endocrinólogo pediátrico para manejo a largo plazo, genetista para consejería familiar, cirugía plástica si corrección genital indicada (raro: Orphanet ORPHA:90790).