Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:93599. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Raro. Enfermedad metabólica hereditaria autosómica recesiva por deficiencia de glicosiloxidasa (AGXT2). Presenta litiasis renal recurrente por depósitos de oxalato, nefrolitiasis desde infancia o adolescencia. Síntomas: cólicos renales, hematuria, dolor lumbar. Progresión variable, algunos pacientes asintomáticos. Manifestaciones: insuficiencia renal crónica lentamente progresiva, nefrocalcinosis. Factores: predisposición genética (mutaciones AGXT2), deshidratación, dieta rica en oxalato. Examen: litiasis en ecografía/TC, hipoxaluria urinaria elevada (>40 mg/24h), variables según severidad.
Diagnóstico
Dosaje de oxalato urinario 24h (>40 mg/24h confirma hiperoxaluria). Genética molecular: secuenciación AGXT2 (diagnóstico confirmatorio). TC abdomen/pelvis: litiasis renal recurrente, nefrocalcinosis. Función renal (creatinina, FG). Cofactores: vitamina B6 (piridoxina) basal. Criterios Orphanet ORPHA:93599: hiperoxaluria primaria tipo 2 diferenciada de tipo 1 (AGXT) y tipo 3 (HOGA1) por genetatomía específica.
Diagnóstico diferencial
1) Hiperoxaluria primaria tipo 1 (AGXT): litiasis similar pero inicio más temprano, mayor severidad, diferenciada por AGXT mutado. 2) Hiperoxaluria secundaria: dieta, malabsorción, bypass intestinal—reversible, sin mutaciones. 3) Nefrolitiasis hipercalciúrica: oxalato normal, hipercalciuria presente. 4) Enfermedad renal poliquística: litiasis no predominante, aspecto ecográfico. 5) Hiperoxaluria tipo 3 (HOGA1): presentación similar pero gene diferente.
Tratamiento
1ª línea: hidratación agresiva (>2.5L dieta líquida diaria), restricción oxalato dietario (evitar frutos secos, chocolate, té). Piridoxina B6 150-200mg/día si déficit, pueden reducir oxalato. Citrato potásico 30-60mEq/día para inhibir cristalización. Monitorizar oxalato urinario y función renal c/6 meses. 2ª línea: lumasiran (ARN interferente) recientemente aprobado (reduce oxalato 50-60%), dosis 7.5mg/kg IV mensual×3, luego cada 3 meses. Alternativa: inhibidores APRT si disponibles. Derivar nefrología si FG<30mL/min o litiasis recurrente; urología si cólicos complicados; genética para consejo familiar.