Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2206. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Enfermedad rara (ORPHA:2206) que combina hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (queratodermia). Presenta rigidez progresiva de columna vertebral con limitación de movilidad, dorso cifótico y postura de flexión fija. Asocia queratosis palmoplantar transgresiva, hiperqueratosis difusa de palmas y plantas, frecuentemente con patrón transgresivo e hiperlinealidad. Factores de riesgo: herencia autosómica dominante, mutaciones en STRA6 o genes relacionados. Síntomas: dolor dorsal crónico, pérdida progresiva de extensión espinal, disfunción de manos por hiperqueratosis. Examen físico: anquilosis vertebral, cifosis progresiva, queratodermia palmoplantar bien demarcada, engrosamiento cutáneo transgresivo.
Diagnóstico
Radiografía de columna: osificación de ligamento longitudinal anterior, anquilosis vertebral progresiva, syndesmosis. Resonancia magnética: cambios degenerativos, estrechamiento discal difuso. Tomografía de columna: evaluación de canal espinal. Análisis genético: confirmación de mutaciones STRA6 (raro). Estudio dermatológico de queratodermia transgresiva. Criterios: combinación de hiperostosis vertebral progresiva + queratodermia palmoplantar transgresiva + criterios Orphanet ORPHA:2206. Laboratorio: exclusión de otras espondiloartropatías (HLA-B27 negativo típicamente).
Diagnóstico diferencial
1. Anquilosis espondilitis: sin queratodermia asociada, HLA-B27 positivo. 2. Espondilosis cervical degenerativa: cambios degenerativos aislados sin anquilosis progresiva ni tilosis. 3. Queratodermia palmoplantar aislada: ausencia de patología vertebral anquilosante. 4. Síndrome de Howel-Evans (tilosis-cáncer esofágico): tilosis sin hiperostosis vertebral. 5. Hiperostosis difusa idiopática esquelética (DISH): ausencia de queratodermia transgresiva distintiva, patrón óseo diferente.
Tratamiento
Tratamiento sintomático: analgésicos (paracetamol 500-1000 mg/8h, AINE ibuprofeno 400-600 mg/8h si tolera). Fisioterapia vertebral intensiva para mantener movilidad, ejercicios de extensión controlada, prevención de cifosis progresiva. Cuidado dermatológico: emolientes, queratoplásticos (ácido salicílico 5-10%), retinoides tópicos (isotretinoína 0,025-0,1%). Segunda línea: si dolor refractario, gabapentina 300-900 mg/8h o pregabalina 150-600 mg/día. Valproato sódico 500-1000 mg/día (escasos reportes de eficacia). Derivación a reumatología si progresión vertebral acelerada, a dermatología si afectación severa cutánea, a neurocirugía si compresión medular.