Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:243367. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Presentación en tercer trimestre (80% casos) con síntomas inespecíficos: náuseas, vómitos, anorexia, fatiga y dolor abdominal epigástrico o RUQ. Progresión rápida a encefalopatía, ictericia, coagulopatía. Examen físico: hepatomegalia (50%), ictericia, signos de insuficiencia hepática aguda. Factores de riesgo: primiparidad, embarazo múltiple, preeclampsia/eclampsia, deficiencia de deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga (LCHAD) fetal. Mortalidad materna 12-25% sin tratamiento; fetal 23-47%. Diferenciarse de preeclampsia superpuesta.
Diagnóstico
Criterios de Swansea: encefalopatía + 5 de 12: hipoglucemia (<72 mg/dL), INR >1,4, hipercreatininemia, hiperbilirrubinemia, hipoalbuminemia, trombocitopenia, presencia de cuerpos grasos en citología hepática. Laboratorios: transaminasas elevadas moderadamente (2-5x), bilirrubina >200 μmol/L, TP prolongado, hipoglucemia. Imagen: ecografía/RM con esteatosis hepática difusa. Exclusión obligatoria de hepatitis, colestasis gravídica, síndrome HELLP. Derivación inmediata si sospecha clínica.
Diagnóstico diferencial
1. Síndrome HELLP: hemólisis+trombocitopenia+enzimas elevadas; diferencia: hemólisis confirmada, sin encefalopatía típica. 2. Preeclampsia severa: HTA gestacional; diferencia: sin coagulopatía grado encefalopatía. 3. Colestasis intrahepática del embarazo: prurito antecede, bilirrubina modesta; diferencia: sin encefalopatía/hipoglucemia. 4. Hepatitis viral aguda: pródromo sistémico precedente; diferencia: contexto epidemiológico. 5. Cirrosis hepática descompensada: historia previa; diferencia: antecedentes hepáticos.
Tratamiento
URGENCIA OBSTÉTRICA: finalización inmediata del embarazo (cesárea indicada). Soporte crítico: corrección hipoglucemia IV (dextrosa), coagulopatía (FFP 10-15 mL/kg, plaquetas <50K, crioprecipitado). Lactulosa 30 g/6h si encefalopatía. Monitoreo: glucosa, TP, bilirrubina, creatinina cada 6-12h. N-acetilcisteína IV puede considerarse. CONTRAINDICA terapia hepatoprotectora no probada. Segunda línea: trasplante hepático urgente si falla multiorgánica/INR>1,9 refractaria (mortalidad 50% sin trasplante). Referencia: UCI materno-fetal + hepatología urgente. Recuperación hepática esperada 1-2 semanas posparto con tratamiento óptimo.