Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:141112. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Heterotopia glial nasal (raro, ORPHA:141112): malformación congénita con tejido glial ectópico en cavidad nasal. Presentación típica en lactantes y niños pequeños con obstrucción nasal progresiva, rinorrea mucoide, apnea obstructiva del sueño, estridor, o infecciones nasales recurrentes. Examen físico: masa nasal visible, polipoidea, rosada o grisácea que protruye desde fosa nasal. Factores de riesgo: desarrollo embrionario anómalo durante separación del neuroectodermo. Diferenciación crucial de poliposis nasal común, asimetría nasal o malignidades. Síntomas pueden simular rinitis alérgica o infecciones crónicas.
Diagnóstico
Diagnóstico imagenológico: endoscopia nasal directa (visualización de masa) + resonancia magnética (RM) craneoencefálica para evaluar continuidad con sistema nervioso central y excluir meningocele/encefalocele. Tomografía computada (TC) de cavidad nasal y senos paranasales para delimitación ósea. Histopatología definitiva (biopsia o pieza quirúrgica): tejido glial maduro sin malignidad. Criterios: localización nasal exclusiva, ausencia de conexión intracraneal documentada, hallazgos histológicos compatibles. Derivación a neurocirugía si sospecha de continuidad intracraneal.
Diagnóstico diferencial
1. Polipo nasal juvenil: benignidad mayor, mayor frecuencia, vasos telangectásicos. 2. Meningocele/Encefalocele nasal: comunicación intracraneal demostrada en RM, riesgo meningitis. 3. Hemangioma nasal infantil: eritematoso, sangrado fácil, respuesta a corticoides. 4. Rabdomiosarcoma embrionario: malignidad, crecimiento rápido, edad variable. 5. Angiofibroma nasofaríngeo juvenil: adolescentes varones, epistaxis masiva, origen pterigomaxilar.
Tratamiento
Tratamiento primera línea: extirpación quirúrgica endoscópica funcional (FESS) bajo visualización con microscopio o endoscopio, resección completa de heterotopia glial preservando mucosa nasal sana. Anestesia general, profilaxis antibiótica perioperatoria. Seguimiento: endoscopia nasal post-quirúrgica a 2-4 semanas para evaluar cicatrización y recurrencia. Segunda línea (recurrencia): re-resección endoscópica o abordaje amplificado si requiere. Derivación obligatoria a neurocirugía si hallazgos intraoperatorios sugieren extensión intracraneal o comunicación con sistema ventricular. Vigilancia a largo plazo para descartar complicaciones infecciosas o deterioro funcional nasal.