Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:563576. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La hepatitis autoinmune tipo 1 (raro, ORPHA:563576) se presenta con síntomas inespecíficos: fatiga progresiva, ictericia, dolor abdominal difuso y artralgias. El examen físico revela hepatomegalia, esplenomegalia, signos de colestasis y, en casos avanzados, estigmas de cirrosis (ascitis, eritema palmar, telangiectasias). Los factores de riesgo incluyen antecedentes de otras enfermedades autoinmunes (tiroiditis, artritis reumatoide, lupus) y predisposición genética HLA-DR3 o HLA-DR4. Predomina en mujeres (4:1). Puede presentarse como fulminante o insidioso.
Diagnóstico
Se requiere: transaminasas (ALT/AST elevadas, ALT>AST típicamente), bilirrubina, fosfatasa alcalina, albúmina, INR. Anticuerpos específicos: ANA (>80%), anti-smooth muscle (ASMA, 50-80%), anti-LKM negativo (diferencia de tipo 2). Inmunoglobulina G elevada (>1,5x límite normal). Biopsia hepática: infiltrado linfoplasmocitario portal/periportal, sin colestasis. Criterios diagnósticos simplificados AASLD/IAIHG (2010): puntuación ≥6 establece diagnóstico probable.
Diagnóstico diferencial
1) Hepatitis C: anticuerpos anti-VHC y ARN-VHC positivos. 2) Hepatitis B: HBsAg, anti-HBc positivos, ASMA negativo. 3) Hepatitis autoinmune tipo 2: anti-LKM1 y anti-LC1 positivos (ANA negativo). 4) Colangitis biliar primaria: AMA positivo, fosfatasa alcalina desproporcionadamente elevada. 5) Cirrosis criptogénica con autoanticuerpos: ausencia de criterios diagnósticos completos para HAI, evolución diferente.
Tratamiento
1ª línea: Prednisolona 0,5-1 mg/kg/día (máx. 60 mg) + Azatioprina 1-2 mg/kg/día, ajustando según respuesta bioquímica (goal: normalización de transaminasas en 3-6 meses). Alternativa monoterapia con prednisolona si intolerancia a azatioprina. 2ª línea: Micofenolato de mofetilo (MMF) 1-3 g/día o 6-mercaptopurina si fallo de 1ª línea. Criterios de derivación a hepatólogo: diagnóstico incierto, fallo terapéutico, cirrosis establecida, falla hepática fulminante (valorar trasplante), intolerancia medicamentosa severa. Monitoreo: LFTs cada 1-2 semanas inicialmente.