Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:93940. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Presentación neonatal con tríada clásica: fístula traqueoesofágica, hendidura laringotraqueal y malformación esofágica. Síntomas: estridor inspiratorio, disnea, cianosis con alimentación, aspiración recurrente, neumonía de repetición. Examen físico revela trabajo respiratorio aumentado, sibilancias, signos de aspiración pulmonar. Factores de riesgo: prematuridad, bajo peso al nacimiento, asociación con síndrome de VACTERL (vertebral, anal, cardíaco, tráqueo-esofágico, renal, miembro). Diagnóstico típicamente entre primeras horas-días de vida con alimentación inicial.
Diagnóstico
Broncoscopia directa (gold standard): visualiza defecto en pared posterior de laringe/tráquea con comunicación esofágica. Esofagoscopia complementaria identifica fístula esofágica. Esofagografía con contraste hidrosoluble demuestra fístula y anomalía esofágica. Tomografía de tórax/cuello establece anatomía tridimensional. Ecografía prenatal puede sugerir diagnóstico. Laringoscopia indirecta antes de broncoscopia. Clasificación Hensel-Stern orienta manejo quirúrgico.
Diagnóstico diferencial
1) Atresia esofágica aislada: sin estridor laringotraqueal ni síntomas respiratorios. 2) Fístula traqueoesofágica tipo H: sin hendidura laringotraqueal ni malformación laríngea. 3) Laringomalacia aislada: estridor inspiratorio sin aspiración ni fístula demostrable. 4) Estenosis subglótica congénita: disnea sin comunicación esofágica. 5) Parálisis cordal bilateral congénita: estridor sin aspiración alimentaria ni fístula visible.
Tratamiento
1ra línea: DERIVACIÓN URGENTE a cirugía pediátrica/otorrinolaringología. Manejo preoperatorio: NPO completo, sonda nasogástrica esofágica (evitar aspiración gástrica), antibióticos profilácticos, posición semiincorporada. Oxígeno según necesidad. Reparación quirúrgica definida: cierre de fístula + reparación de hendidura laringotraqueal + reconstrucción esofágica (abordaje transcervical/transtorácico según tipo). Puede requerir múltiples intervenciones. 2da línea: Si falla reparación primaria, reintervención con técnicas de reconstrucción avanzada (laringuoplastia, injertos). Criterio derivación: TODOS requieren manejo quirúrgico (ORPHA:93940 raro).