Hendidura laringotraqueoesofágica

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2004. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

La hendidura laringo-traqueo-esofágica (HLTE) es una malformación congénita rara (ORPHA:2004) caracterizada por defecto en la pared común entre laringe-tráquea y esófago. Presenta síntomas desde el período neonatal: estridor inspiratorio, disnea, cianosis con alimentación, aspiración recurrente, infecciones respiratorias de repetición y tos durante la deglución. El examen físico revela signos de insuficiencia respiratoria, hipoxemia y síntomas gastrointestinales (vómitos, regurgitación). Factores de riesgo incluyen exposición intrauterina a teratógenos, diabetes materna y antecedentes familiares de anomalías congénitas. La gravedad varía según extensión del defecto (tipo I-IV según clasificación de Branski). Algunos casos asocian otras malformaciones (VATER).

El diagnóstico requiere sospecha clínica ante síntomas respiratorios y de aspiración simultáneos. Estudios clave: laringoscopia directa rígida bajo anestesia (visualización del defecto), broncoscopia para evaluar extensión traqueal, esofagoscopia para identificar comunicación esofágica, y endoscopia de doble lúmen. Tomografía multicapa de cuello-tórax con reconstrucción 3D complementa la evaluación anatómica. Videofluoroscopía durante deglución documenta aspiración. No existen criterios diagnósticos formales internacionales específicos, pero el gold-standard sigue siendo visualización directa de la comunicación anómala entre estructuras respiratorias y digestivas.

1. Fístula traqueoesofágica aislada (TEF): comunicación esófago-traqueal sin hendidura laringotraqueal completa; presenta con aspiración pero sin estridor combinado. 2. Laryngomalacia congénita: estridor inspiratorio sin aspiración ni síntomas esofágicos. 3. Estenosis subglótica congénita: distress respiratorio sin problemas deglutorios ni conexión esofágica. 4. Malformación vascular laringotraqueal: estridor variable sin aspiración característica. 5. Atresia esofágica con TEF proximal: imposibilidad de pasar sonda gástrica, regurgitación inmediata (no estridor como rasgo primario).

Tratamiento inmediato: NPO (nada por vía oral), soporte ventilatorio según necesidad, colocación sonda nasogástrica o gastrostomía para nutrición. Derivación urgente a cirugía pediátrica y otorrinolaringología (especialista). Primera línea quirúrgica: reparación endoscópica primaria bajo laringoscopia rígida según tipo de HLTE (I-IV Branski), con separación de los tejidos y cierre primario. Dosis: según protocolo quirúrgico institucional. Segunda línea si falla: abordaje abierto (cervical o toracotomía) con disección amplia, reconstrucción de septos y cierre en capas múltiples. Criterios de derivación: confirmación diagnóstica en cualquier centro perinatal o pediátrico. Pronóstico depende de clasificación, requiriendo seguimiento multidisciplinario prolongado (foniatría, gastroenterología pediátrica, neumología).