Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2017. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La hendidura esternal es una malformación congénita (raro, ORPHA:2017) caracterizada por defecto en la fusión de las dos mitades del esternón durante la embriogénesis. Se presenta como depresión o fisura visible en la línea media anterior del tórax. Los síntomas varían según la extensión: asintomática en casos leves, o con compromiso respiratorio, cardíaco y de pared torácica en formas graves. El examen físico muestra deformidad evidente, posible tiraje intercostal, soplos cardíacos si hay cardiopatía asociada (frecuente en síndrome de Cantrell). Los factores de riesgo incluyen alteraciones cromosómicas, síndromes genéticos (Cantrell, Goldenhar) e historia familiar.
Diagnóstico
El diagnóstico es clínico-imagenológico. La ecografía prenatal detecta el defecto desde trimestre segundo. Postnatalmente: radiografía de tórax (PA y lateral) demuestra la separación esternal; TC tórax define extensión craneocaudal y compromiso mediastínico. Ecocardiograma es obligatorio para descartar cardiopatía congénita asociada (comunicación interventricular, transposición de grandes arterias). Evaluación genetista si hay dismorfias adicionales. La hendidura puede ser parcial o completa, superior o inferior.
Diagnóstico diferencial
1. Pectus carinatum: prominencia esternal sin verdadero defecto óseo; 2. Pectus excavatum: depresión esternal, pero sin discontinuidad estructural; 3. Síndrome de Cantrell: pentada (hendidura esternal, defecto pericárdico, defecto diafragmático, malformación cardíaca, onfalocele); 4. Defecto del cuerpo esternal aislado: solo esternón, sin otros órganos; 5. Ectopia cordis parcial: corazón protruido sin cierre completo de caja torácica.
Tratamiento
1ª línea: manejo conservador en hendiduras parciales asintomáticas; control clínico y ecocardiográfico periódico. En formas completas o con compromiso respiratorio/cardíaco: reparación quirúrgica (osteoplastia esternal, síntesis o injertos óseos). El timing óptimo es entre 6-18 meses de vida. Técnicas: cierre primario en casos menores; expansión tisular gradual o injertos en defectos extensos. Criterios de derivación: cardiología pediátrica (descartar/manejar cardiopatía); cirugía torácica pediátrica para evaluación y reparación quirúrgica. Antibioticoterapia perioperatoria según protocolo. Seguimiento multidisciplinario (cardiología, neumología, ortopedia).