Hemimelia no sindrómica

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2130. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Hemimelia no sindrómica presenta ausencia congénita parcial o completa de uno o más huesos de las extremidades (fibula, tibia, peroné) sin asociación a otras anomalías sistémicas. Clínicamente se manifiesta con acortamiento marcado de miembro afectado, asimetría de extremidades inferiores y deformidad angular. El examen físico evidencia discrepancia en longitud ósea, limitación de movimiento articular e inestabilidad. Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de displasias esqueléticas y exposición intrauterina a teratógenos en primer trimestre. Afecta la marcha y el desarrollo motor. Pueden coexistir aplasias/hipoplasias de músculos y estructuras blandas adyacentes. La presentación es típicamente unilateral.

Radiografía simple anteroposterior y lateral de extremidades inferiores es estudio de imagen inicial. Tomografía computada (TC) o resonancia magnética (RM) para evaluar arquitectura ósea detallada, extensión de defecto y relaciones anatómicas con estructuras neurovasculares. Ecografía prenatal permite diagnóstico in útero a partir de segundo trimestre. Criterios diagnósticos: deficiencia ósea segmentaria longitudinal sin características de síndrome polimalformativo conocido. Clasificación de Frantz y O'Rahilly según grado de deficiencia (completa/incompleta). Genética: análisis molecular si sospecha variantes en genes LPP, WNT10B u otros implicados en osteogénesis.

1) Síndrome de deficiencia fibular familiar: distinguible por herencia mendeliana clara y afectación bilateral simétrica. 2) Hemimelia tibial: implica tibia en lugar de fibula; mayor asociación con anomalías faciales y cardiacas. 3) Amputación congénita por bridas amnióticas: origen vascular/mecánico distinto; presencia de bandas fibrosas. 4) Deficiencia de extremidad por exposición teratógena (talidomida): antecedente farmacológico crucial; patrones malformativos específicos. 5) Displasia ósea hereditaria (osteodisplasias): afectación esquelética multiarticular y manifestaciones sistémicas asociadas.

Objetivo: restaurar longitud de miembro, mejorar función y alineación. Tratamiento conservador inicial con órtesis personalizada (AFO) para estabilización y facilitación de marcha. Cirugía reconstructiva indicada en deficiencias moderadas-graves: alargamiento óseo por distracción osteogénica (técnica de Ilizarov) o fijación interna progresiva en centros especializados. Alternativa: Syme o Chopart si deficiencia severa limita función. Prótesis funcional personalizada según edad y grado de discrepancia. Seguimiento multidisciplinario: ortopedia pediátrica, rehabilitación, psicología infantil. Derivación a centros de referencia de displasias esqueléticas (Orphanet: ORPHA:2130) si manejo complejo o consideración de investigación genética.