Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:93126. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La glomerulonefritis pauciinmune (GPNI) se presenta con insuficiencia renal aguda (hematuria, proteinuria, cilindros) frecuentemente asociada a síntomas sistémicos como fiebre, artralgia, púrpura palpable o manifestaciones pulmonares (hemoptisis, disnea). El examen físico puede revelar hipertensión, edema periférico e insuficiencia respiratoria. Los factores de riesgo incluyen vasculitis sistémica (principalmente ANCA-asociada: granulomatosis con poliangitis, poliangitis microscópica), uso de medicamentos (hidralazina, propiltiouracilo) o infecciones. La edad de presentación varía ampliamente. Predomina en caucásicos y afroamericanos.
Diagnóstico
Serologías clave: ANCA (citoplásmico c-ANCA/PR3 o periférico p-ANCA/MPO) positivos en 90% de casos. Biopsia renal con inmunofluorescencia: depósitos negativos o mínimos de inmunoglobulinas (patrón pauciinmune) con necrosis fibrinoide y semilunas. Creatinina sérica elevada, proteinuria, hematuria con cilindros RBC. Hemograma: posible anemia. VSG/PCR elevados. Función pulmonar si síntomas respiratorios. ICD-10: N18.3 (enfermedad renal crónica). Criterios ACR/EULAR para vasculitis ANCA-asociada.
Diagnóstico diferencial
1. Glomerulonefritis post-infecciosa: depositos granulares IgG/C3 en inmunofluorescencia, ANCA negativo. 2. Glomerulonefritis anti-GBM: anticuerpos anti-membrana basal presente, patrón lineal en inmunofluorescencia. 3. Glomerulonefritis membranoproliferativa: depósitos complejos inmunológicos, patrón membranoproliferativo en microscopia. 4. Lupus nefritis: ANCA usualmente negativo, ANA/anti-dsDNA positivos, depósitos inmunológicos abundantes. 5. Nefritis intersticial aguda tóxica: ausencia de hematuria glomerular, eosinofiluria, ANCA negativo.
Tratamiento
Primera línea: inmunosupresión con corticoides (pulsos IV metilprednisolona 500-1000 mg/día x 3-5 días, luego prednisona 1 mg/kg/día con descenso gradual) + ciclofosfamida (0,5-1 g/m²/mes IV x 6 meses) o rituximab (375 mg/m²/semana x 4 semanas). En casos leves: corticoides + azatioprina. Segunda línea: si falla respuesta inicial, considerar cambio a rituximab o micofenolato. Sostén: plasmaaféresis en GPNI con hemoptisis/insuficiencia respiratoria aguda. Tratamiento de soporte: IECA/ARA II, diuréticos. Derivar a nefrología urgente si Cr >2,5 mg/dL o requerimiento de diálisis. Seguimiento cercano: serologías ANCA cada 3 meses inicialmente.