Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:251576. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
El gliosarcoma (raro) es un tumor mixto del SNC que combina componente glial de alto grado (generalmente glioblastoma multiforme) con sarcoma mesenquimal. Presenta síntomas focales neurológicos según localización: cefaleas progresivas, déficits motores, afasia, convulsiones. Signos de hipertensión endocraneana: papiledema, alteración del estado mental. Edad media de presentación: 45-55 años. Factores de riesgo: radiación previa al encéfalo, antecedentes de glioblastoma tratado. Localización frecuente: hemisferios cerebrales, raramente en fosa posterior. Crecimiento rápido con curso agresivo similar a glioblastoma.
Diagnóstico
Neuroimagen esencial (RM con gadolinio): masa heterogénea con edema perilesional, refuerzo irregular, componente sarcomatoso hipercaptante. Biopsia estereotáctica o quirúrgica: criterio diagnóstico definitivo. Histopatología: coexistencia de componente glial de alto grado (glioma grado III-IV según OMS) y diferenciación sarcomatosa mesenquimal (fibrosarcoma, osteosarcoma, condrosarcoma). RM espectroscopia: aumento de colina/creatinina. No hay criteria Guidelines específicos WHO; clasificación tumoral SNC OMS 2021 incluye esta entidad dentro de gliomas mixtos.
Diagnóstico diferencial
1. Glioblastoma multiforme: solo componente glial sin diferenciación sarcomatosa. 2. Sarcoma mesenquimal intracraneal primario (raro): ausencia componente glial maligno. 3. Metástasis sarcomatosa cerebral: historia de sarcoma sistémico previo, distribución multifocal. 4. Meningioma atípico/maligno: origen dural, diferenciación mesoteliomatosa, inmunohistoquímica EMA+. 5. Tumor glial metaplásico: raramente produce diferenciación sarcomatosa evidente.
Tratamiento
1ª línea: resección quirúrgica máximamente segura seguida de radioterapia craneal fraccionada (54-60 Gy, 1,8-2 Gy/día) + quimioterapia concomitante (temozolomida 75 mg/m²/día) e intratecal si invasión meníngea. Temozolomida adyuvante cíclico post-radioterapia. Pronóstico pobre: sobrevida mediana 9-12 meses. 2ª línea: bevacizumab (antiangiogénico) si progresión, o ensayos clínicos. Criterios derivación oncología neurológica/neurooncología: confirmación diagnóstica, estadificación sistémica (descartar primario sarcomatoso), planificación tratamiento multimodal. Seguimiento RM cada 3-4 meses. Referencia Orphanet: ORPHA:251576.