Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:251940. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Tumor cerebral infratentorial o supratentorial, típicamente en menores de 5 años. Presentación clínica: convulsiones focales o generalizadas (50-80% de casos), cefalea, vómitos, ataxia, hipotonía y retraso del desarrollo psicomotor. Examen físico: signos de hipertensión intracraneal (papila edematosa, oftalmoplejía), déficits neurológicos focales, hiporreflexia cerebelosa. Factores de riesgo: edad pediátrica temprana, predisposición genética (mutaciones BRAF V600E en 20-30% de casos desmoplásicos). Crecimiento lento con síntomas subagudos durante meses a años.
Diagnóstico
Resonancia magnética (RM) cerebral con contraste gadolinio: lesión infiltrante, típicamente hipointensa o isointensa en T1, hiperintensa en T2/FLAIR, con patrón desmoplásico característico (fibroblastos reactivos). Estudio histopatológico: células bipolares bien diferenciadas con fibras Rosenthal, depósitos de proteína granular, matriz desmoplásica prominente. Inmunohistoquímica: positividad para GFAP, S100, vimentina. Electroencefalograma: actividad epileptiforme focal. Análisis genético: BRAF V600E en desmoplásicos infantiles.
Diagnóstico diferencial
1) Astrocitoma pilocítico (raro): diferencia clave es ausencia de matriz desmoplásica evidente y mejor pronóstico. 2) Meduloblastoma: presenta crecimiento rápido, masa de fosa posterior, celularidad alta, sin diferenciación glial. 3) Ependimoma: ubicación intraventricular, rosetas periventriculares, diferente inmunofenotipo. 4) Neuroblastoma metastásico: origen extraneural, células pequeñas redondas azules, síndromes paraneoplásicos sistémicos. 5) Xantogranuloma juvenil (raro-Orphanet:2386): lesión cutánea-visceral, estroma xantomatoso, sin patrón desmoplásico cerebral típico.
Tratamiento
1ª línea: resección neuroquirúrgica maximal segura (objetivo >90% de volumen tumoral) seguida de vigilancia clínico-radiológica en casos de bajo grado e histología favorable. Radioterapia focal (54 Gy) solo si progresión radiológica o residuo tumoral significativo postoperatorio. Quimioterapia (vincristina, procarbazina, lomustina) considerada en tumores de alto grado, anaplásicos o con progresión. Manejo anticonvulsivante con levetiracetam o ácido valproico. 2ª línea: inhibidores de BRAF (vemurafenib, dabrafenib) para tumores BRAF-mutados recurrentes (raro-Orphanet:251940). Derivación a oncología pediátrica y neurocirugía infantil especializada. Seguimiento multimodal con RM serial cada 3-6 meses durante 2 años, luego anual.