Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:251957. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Ganglioglioma anaplásico (raro, ORPHA:251957) es tumor del SNC con diferenciación glial y neuronal. Presenta cefalea progresiva, déficits neurológicos focales (paresia, afasia), crisis convulsivas generalizadas o parciales, y signos de hipertensión intracraneal (vómitos, papiledema). Factores de riesgo: neurofibromatosis tipo 1 (10-15% casos), edad típica 20-40 años. Examen físico revela deficiencias cognitivas, alteraciones del equilibrio, signos piramidales. Progresión más rápida que ganglioglioma de bajo grado. Localización frecuente: lóbulo temporal, región periventricular.
Diagnóstico
RM cerebral con gadolinio: lesión infiltrativa heterogénea con realce variable, edema vasogénico, posible efecto masa. Biopsia estereotáxica o resección quirúrgica para diagnóstico definitivo. Histopatología: proliferación celular aumentada (Ki-67 elevado >10%), atipia citológica, mitosis frecuentes, diferenciación glial y neuronal simultánea. OMS grado III. Estudio molecular: BRAF V600E en 60-70% casos, TP53, NF1. Clasificación OMS 2021 para tumores del SNC.
Diagnóstico diferencial
1. Glioma difuso (astrocitoma IDH-mutado): ausencia de componente neuronal, evolución menos agresiva. 2. Glioblastoma: necrosis extensa, ausencia de diferenciación neuronal, Ki-67 >20%. 3. Tumor neuroectodérmico primitivo: edad más joven, localización supratentorial, ausencia de diferenciación glial. 4. Meningioma atípico: origen meníngeo, patrón histológico distinto, sin componente neural. 5. Ependimoma anaplásico: patrón perivascular, rosetas verdaderas, localización preferente intraventricular.
Tratamiento
1ª línea: resección quirúrgica máxima segura (objetivo >90% resección) seguida de radioterapia adyuvante 54-60 Gy en fracciones convencionales. Quimioterapia concurrente (TMZ 75 mg/m²/día) durante RT si MGMT metilado o alta carga tumoral. Mantenimiento: TMZ 150-200 mg/m²/día en ciclos (5 días cada 28 días) por 6-12 meses. 2ª línea: re-resección + bevacizumab (10 mg/kg IV cada 14 días) si progresión; en mutantes BRAF V600E considerar inhibidores (vemurafenib). Derivar a Oncología Pediátrica si <18 años. Seguimiento: RM cada 2-3 meses primer año, luego cada 3-6 meses.