Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:251949. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Ganglioglioma (raro, ORPHA:251949): tumor mixto neuroepitelial que combina componente ganglionar y glial. Presentación típica en niños y adultos jóvenes (edad media 10-30 años). Síntomas: crisis convulsivas (70-80% de casos, frecuentemente refractarias), cefaleas progresivas, déficits neurológicos focales, ataxia, cambios conductuales. Localización frecuente: lóbulo temporal, región periventricular. Examen físico: puede revelar signos neurológicos focales según ubicación tumoral. Factores de riesgo: asociación con displasia cortical, neurofibromatosis tipo 1 en casos raros. Crecimiento lento, de curso crónico e indolente.
Diagnóstico
Neuroimagen (MRI con contraste): lesión bien delimitada, típicamente T1 hipointensa, T2 hiperintensa, frecuentemente con calcificaciones. Resonancia espectroscópica: perfil de metabolitos compatible. Estudio anatomopatológico: componente ganglionar (neuronas maduras) + componente glial (astrocitos grado I OMS). Criterios OMS (2021): tumor grado I en mayoría de casos. EEG: puede evidenciar actividad epileptiforme focal. Diagnóstico confirmado por biopsia estereotáxica o pieza quirúrgica. No hay biomarcadores específicos moleculares patognomónicos.
Diagnóstico diferencial
1) Astrocitoma difuso (grado II): ausencia de componente ganglionar bien diferenciado, patrón neuroimagen diferente. 2) Oligodendroglioma: no presenta células ganglionares maduras, localización y comportamiento distintos. 3) Disembrioplasia neuroepitelial (DNET): patrón 'borroso' característico, origen cortical superficial, sin componente ganglionar verdadero. 4) Xantoastrocitoma pleomórfico: ubicación cortical superficial, citología pleomórfica, pronóstico peor. 5) Glioma difuso asociado BRAF: mutación V600E frecuente, comportamiento más agresivo, afecta diferentes edades.
Tratamiento
1ª línea: manejo conservador si asintomático con control imagenológico cada 6-12 meses. Control de crisis convulsivas: fármacos antiepilépticos (LEV 10-20 mg/kg/día o LTG 1-5 mg/kg/día). Resección quirúrgica: indicada si crisis refractarias, síntomas progresivos o déficit neurológico. Técnica: exéresis completa cuando sea posible; tumor grado I típicamente no requiere quimioterapia ni radioterapia adyuvante post-resección completa. 2ª línea: si resección incompleta o recurrencia, considerar radioterapia focal (54-55 Gy) o quimioterapia (TMZ) según edad y funcionalidad. Derivación a neurocirugía oncológica si planificación quirúrgica compleja o recurrencia. Seguimiento: MRI anual post-quirúrgico mínimo 5 años.