Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:251332. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La fiebre de larga duración (>3 semanas) sin etiología evidente se presenta con temperatura >38,5°C, frecuentemente vespertina o nocturna. Síntomas asociados incluyen astenia, pérdida ponderal, mialgias, artralgias y sudoración nocturna profusa. Al examen físico: hepatomegalia, esplenomegalia, adenopatías generalizadas, exantema variable según etiología. Factores de riesgo: viajes a zonas endémicas, exposición ocupacional (Q fever, brucelosis), inmunosupresión, antecedentes de tuberculosis, contacto con animales. Contexto de fiebre sin foco evidente tras evaluación inicial constituye el sello distintivo.
Diagnóstico
Hemograma con fórmula leucocitaria, velocidad de sedimentación globular (VSG), proteína C reactiva (PCR). Hemocultivos x3 previo a antibióticos. Serologías: Brucella, Coxiella burnetii (Q fever), Bartonella, VIH, CMV, EBV. Prueba tuberculínica (Mantoux/IGRA) y radiografía torácica. Ecografía abdominal evaluando hígado, bazo, ganglios. Tomografía computada si sospecha neoplasia. Ecocardiografía ante soplo sugestivo de endocarditis infecciosa. Criterios ESC 2015 para endocarditis. Hemoglobina sérica y LDH para descartar hemólisis.
Diagnóstico diferencial
1. Endocarditis infecciosa (Raro): soplo cardíaco, hemocultivos positivos, criterios Duke. 2. Q fever crónica (Raro, ORPHA:251332): exposición a parturientas animales, Coxiella burnetii seropositivo. 3. Brucelosis: contacto ocupacional ganadero, serología positiva, hemocultivos. 4. Tuberculosis extrapulmonar: tuberculina positiva, IGRA elevado, granulomas en biopsia. 5. Linfoma: hepatoesplenomegalia marcada, adenopatías mediastinales, LDH muy elevado, biopsia positiva.
Tratamiento
Ante sospecha Q fever crónica (ORPHA:251332): doxiciclina 100 mg c/12h + quinolona (levofloxacino 750 mg/día) durante mínimo 12-18 meses. Monitorizar serología Coxiella burnetii (reducción de títulos confirma respuesta). Si brucelosis: doxiciclina 100 mg c/12h + rifampicina 900 mg/día x 6 semanas. Endocarditis: gentamicina + vancomicina ajustados a función renal y serología según protocolo local. Segunda línea: consideraraxetilceftriaxona o imipenem si resistencia. DERIVAR a Enfermedades Infecciosas si: persistencia >4 semanas, hemocultivos repetidamente positivos, evidencia endocarditis, inmunocompromiso. Considerar evaluación por especialista en fiebre de origen desconocido si falla investigación inicial.