Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:199257. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La fibromatosis superficial (rara) es una proliferación fibroblástica benigna del tejido subcutáneo y fascia superficial. Presenta nódulos o masas indoloras, de crecimiento lento, localizados típicamente en extremidades, tronco y región inguinal. El examen físico revela lesiones firmes, móviles, bien circunscritas, sin eritema ni cambios en piel suprayacente. Pueden ser solitarias o múltiples. Los factores de riesgo incluyen traumatismos previos, predisposición genética (mutaciones APC en algunos casos) e historia familiar. No hay afectación sistémica ni síntomas constitucionales. Suelen diagnosticarse en adultos jóvenes a mediana edad.
Diagnóstico
El diagnóstico requiere correlación clínico-patológica. Imagenología: ecografía o RMN para caracterizar lesión como hipointensa/isointensa homogénea. Confirmación histopatológica mediante biopsia: proliferación uniforme de fibroblastos sin atipia, infiltración de tejido subcutáneo y fascia, sin encapsulación. Inmunohistoquímica: positiva para vimentina, negativa para CD34 (excluye lipoma). RMN útil para evaluar extensión y relación con estructuras adyacentes. Ausencia de cambios malignos o necrosis.
Diagnóstico diferencial
1) Lipoma: lesión radiotransparente en ecografía, histología de adipocitos maduros. 2) Neurofibroma: positividad CD34 e S100, asociación a NF1. 3) Tumor de vaina neural: origen nervioso periférico, síntomas neurológicos. 4) Sarcoma de bajo grado: crecimiento rápido, atipia histológica, invasividad. 5) Fibromatosis profunda (tipo desmoides): localización intramuscular/profunda, comportamiento más agresivo con recurrencia local.
Tratamiento
1ª línea: observación clínica en lesiones asintomáticas y estables. Escisión quirúrgica si: crecimiento progresivo, efecto estético importante, síntomas compresivos o interferencia funcional. Márgenes de seguridad 1-2 cm. 2ª línea (si recurrencia): reexcisión con márgenes ampliados. Radioterapia adyuvante en casos seleccionados con recurrencias múltiples (evidencia limitada). Derivar a cirugía oncológica si: lesión de gran tamaño, localización compleja o recurrencia. Seguimiento clínico postoperatorio mínimo 2 años. Quimioterapia NO indicada.