Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2024. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Crecimiento gingival progresivo, indoloro, que aparece típicamente entre los 6 meses y 3 años de vida. Las encías se presentan hiperplásicas, firmes, de coloración normal o eritematosas, cubriendo parcialmente las coronas dentarias. Puede afectar encía insertada y libre. Los pacientes refieren dificultad para la masticación, fonética alterada y problemas estéticos. Higiene oral comprometida favoreciendo gingivitis secundaria. Antecedentes familiares en patrón autosómico dominante (60-70% de casos). Factor de riesgo: mutaciones en gen SOS1, LAMC1, PTCH1 u otros relacionados con la vía de señalización Wnt/β-catenina.
Diagnóstico
Diagnóstico clínico basado en presentación característica antes de los 3 años con crecimiento gingival generalizado. Biopsia gingival para confirmación histopatológica (hiperplasia fibromatosa sin displasia). Estudio genético molecular para identificar mutación causal (análisis de SOS1, LAMC1, PTCH1) según disponibilidad. Criterios: crecimiento gingival no farmacológico inducido, ausencia de inflamación o gingivitis previa, patrón hereditario autosómico dominante. Descartar fibromatosis gingival secundaria a fenitoína, ciclosporina o nifedipino.
Diagnóstico diferencial
1. Fibromatosis gingival secundaria (fármacos: fenitoína, ciclosporina, nifedipino) - historial farmacológico diferencia. 2. Hiperplasia gingival inflamatoria - asociada a placa bacteriana, reversible con higiene. 3. Neurofibromatosis tipo 1 - lesiones óseas, manchas café con leche, afectación sistémica. 4. Síndrome de Hurler - mucopolisacaridosis con rasgos faciales característicos, compromiso multisistémico. 5. Amelogénesis imperfecta asociada - alteración primaria en esmalte dentario.
Tratamiento
Tratamiento 1ª línea: gingivectomía quirúrgica o electrocirugía bajo anestesia local/general según extensión, realizada por periodoncista u odontólogo especializado. Timing: preferentemente tras erupción dentaria completa (6-7 años). Higiene oral rigurosa preoperatoria. 2ª línea si recidiva (30-40% de casos): repetir gingivectomía con técnica quirúrgica más conservadora o laser CO2. Asesoramiento genético familiar. Seguimiento odontológico periódico cada 3-6 meses. Derivar a periodoncista especialista en casos extensos, compromiso funcional severo o recidivas múltiples. Consideración de análisis molecular para consejo genético en familias afectadas.