Fibroadenoma gigante de mama

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:180267. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Tumor benigno de mama que crece progresivamente, con diámetro >5 cm (gigante). Presenta masa palpable bien delimitada, móvil, indolora; puede acompañarse de asimetría mamaria, distensión de piel, telangiectasias y ulceración en casos avanzados. Dolor o molestia local por efecto de masa. Factores de riesgo: edad 15-40 años (adolescentes-adultos jóvenes), predisposición genética, posible asociación con estrógenos. Examen físico: nódulo firme, elástico, sin signos de malignidad; evaluación de piel suprayacente y ganglios axilares. Raramente causa síntomas sistémicos.

Ecografía mamaria: masa hipoecogénica bien definida, patrón fibroide con áreas pseudoquísticas. Resonancia magnética mamaria: lesión homogénea T2 isointensa, realce homogéneo post-contraste. Biopsia con aguja gruesa (core biopsy): confirmación histopatológica con adenosis, proliferación fibroglandular y ausencia de atipia. Mamografía en adultas para descartar lesiones adicionales. No requiere marcadores tumorales. Criterio definitivo: confirmación histológica.

1. Carcinoma mamario (ductal/lobulillar): captación heterogénea en RM, atipia nuclear, antecedentes de riesgo. 2. Tumor filoides: histología con componente estromal más prominente, crecimiento más rápido. 3. Lipoma: hiperecogénico en US, sin componente glandular. 4. Cistosarcoma: puede presentarse similar pero con mayor tamaño y atipia histológica. 5. Papiloma intraductal: lesión más pequeña, ubicación intraconductal, hemorragia unilateral.

1ra línea: mastectomía o tumorectomía amplia (escisión quirúrgica local con márgenes negativos 1-2 cm) bajo anestesia general. En adolescentes considerar tumorectomía conservadora si es técnicamente factible para preservar función mamaria. Escisión completa es curativa; recurrencia <5%. Antibióticos profilácticos perioperatorios. 2da línea: si recurrencia local, re-escisión quirúrgica. Derivar a cirugía oncológica/cirugía de mama: todo paciente candidato a intervención, confirmación diagnóstica preoperatoria. Seguimiento: control clínico 6-12 meses, no requiere vigilancia radiológica rutinaria si exéresis completa.