Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:334. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La fibrilación auricular hereditaria (FAH) se presenta con palpitaciones, disnea, mareos y síncope ocasional. El examen físico revela irregularidad del pulso, déficit de pulso y posible soplo. Los pacientes suelen ser jóvenes (<60 años) sin cardiopatía estructural evidente. Factores de riesgo incluyen: antecedentes familiares de primer grado con FAH o muerte súbita, mutaciones en genes como KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE2 y LMNA. La presentación hereditaria representa 5-10% de FAH total. Raro (ORPHA:334): patrón autosómico dominante. Algunos casos muestran infiltración miocárdica asociada.
Diagnóstico
Electrocardiograma (ECG): ritmo irregular con ausencia de ondas P definidas, taquicardia ventricular variable. Holter/Event monitor: documentación de episodios paroxísticos. Ecocardiograma transtorácico: descartar cardiopatía estructural. Pruebas genéticas: secuenciación de genes KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE2 para confirmar mutación causal. Análisis del árbol genealógico en familiares de primer grado. Criterios: FAH asociada a mutación pathogénica confirmada en genes predisponentes.
Diagnóstico diferencial
1. FA secundaria (hipertiroidismo, apnea del sueño, cardiopatía reumática): ausencia de antecedentes familiares y causa adquirida identificable. 2. Flutter auricular hereditario: patrón regular en ECG con líneas flutter típicas. 3. Síndrome de Brugada hereditario: mutaciones SCN5A, pero presenta cambios específicos en V1-V3 sin FA. 4. Síndrome de QT largo: palpitaciones y sincope, pero QTc prolongado en ECG basal. 5. Arritmia ventricular polimórfica catecolaminérgica: síncope con estrés/emoción, ECG normal en reposo.
Tratamiento
Primera línea: anticoagulación (apixaban 5mg BID o warfarina INR 2-3) por riesgo tromboembólico. Betabloqueadores (metoprolol 100-200mg/día, bisoprolol 5-10mg/día) para control de frecuencia. Verapamilo/diltiazem si contraindicación a betabloqueadores. Antiarrítmicos: amiodarona 600mg/día loading, luego 100-200mg/día si FAH paroxística y sintomática. Segunda línea: ablación por catéter radiofrequencia en refractarios. Flecainida/propafenona si ausencia cardiopatía estructural. Derivar a cardiología especializada/electrofisiología si: mutación confirmada, síncope recurrente, FAH persistente refractaria a farmacoterapia, o screening familiar requerido.