Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:220407. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La esclerosis sistémica limitada (SSc-l) presenta engrosamiento y fibrosis cutánea restringida a manos, cara y cuello, respetando tronco (criterio CREST: Calcinosis, Raynaud, disfunción Esofágica, Esclerodactilia, Telangiectasias). Los pacientes refieren fenómeno de Raynaud (80-90%), rigidez matutina y disminución progresiva de amplitud articular. Examen físico: facies máscarilla, microstomía, engrosamiento de piel de manos con pérdida de pliegues. Afectación pulmonar intersticial en 40-50%; hipertensión pulmonar en 15-20%. Factores de riesgo: sexo femenino (relación 4:1), edad de inicio 40-60 años, predisposición genética. Autoanticuerpos: anti-centrómero positivo en 70-80% de casos (buen pronóstico relativo), anti-Scl-70 menos frecuente.
Diagnóstico
Criterios ACR/EULAR 2013: puntuación ≥9 (engrosamiento cutáneo periférico +puntaje) con serología positiva (anti-centrómero o anti-topoisomerasa-1). Tests complementarios: capacidad vital forzada (CVF) y DLCO para afectación pulmonar; ecocardiograma transtorácico para presión sistólica VD; manometría esofágica ante síntomas GI. Biopsia cutánea confirma fibrosis dérmica cuando diagnóstico incierto. Anticuerpos: anti-centrómero (patrón ELISA), anti-Scl-70, anti-ARN polimerasa III. Espirometría basal obligatoria. Cálculo de score de Medsger-Rodnan modificado para seguimiento.
Diagnóstico diferencial
1) Esclerosis sistémica difusa: afecta tronco, pronóstico peor, anti-Scl-70 frecuente. 2) Síndrome POEMS: polineuropatía prominente, sin fenómeno Raynaud típico, M-proteína presente. 3) Escleromixedema: edema facial, depósitos de mucina, paraproteína detectada. 4) Fascitis eosinofílica: fascia profunda afectada (imagenología), sin telangiectasias. 5) Enfermedad de injerto contra huésped crónica: antecedente trasplante, patrón afectación similar pero contexto inmunológico diferente (raro).
Tratamiento
1ª línea: bloqueadores de canal de calcio (nifedipino 30-60 mg/día) para Raynaud; inhibidores de ECA (captopril 6.25-25 mg/TID) para hipomotilidad esofágica; microdosis metotrexato (15-25 mg/semana SC) para estabilización cutánea. Inhibidores de fosfodiesterasa-5 (sildenafilo 20 mg/TID) si hipertensión pulmonar. 2ª línea: bosentan (62.5-125 mg/BID) si Raynaud refractario; ciclofosfamida IV (0.5-1 g/m²/mes) en afectación pulmonar progresiva. Derivar neumología si CVF <80% o DLCO <75%; cardiología si presión VD >45 mmHg; gastroenterología ante disfagia. Seguimiento multidisciplinario cada 6-12 meses (ORPHA:220407).