Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:91490. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La esclerocórnea aislada congénita se presenta desde el nacimiento con opacificación corneal bilateral, que afecta principalmente la periferia corneal extendiéndose hacia el centro. El paciente refiere disminución progresiva de la visión, fotofobia e inyección conjuntival. Al examen físico se evidencia córnea con aspecto lechoso-blanquecino, pérdida de transparencia corneal, posible vascularización superficial y edema corneal intermitente. Los párpados pueden presentar blefaritis asociada. Factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de distrofia corneal, siendo de herencia autosómica recesiva en la mayoría de casos (raro). La progresión es variable, desde estabilidad hasta deterioro visual significativo durante la infancia.
Diagnóstico
El diagnóstico es clínico-imagenológico. Biomicroscopía evidencia opacidad corneal bilateral sin vascularización profunda inicial. Topografía corneal muestra adelgazamiento corneal progresivo. Especularimetría evalúa el endotelio corneal. Histopatología (si se realiza): infiltración lipídica en estroma anterior sin inflamación. No existen criterios específicos de Orphanet, diagnóstico por exclusión de otras distrofias corneales hereditarias y descartar procesos inflamatorios o infecciosos (toxoplasmosis congénita, queratitis viral). PCR genético para mutaciones en genes asociados cuando esté disponible.
Diagnóstico diferencial
1. Queratitis viral congénita: presenta vascularización profunda y positividad serológica de madre. 2. Toxoplasmosis ocular congénita: lesiones fundoscópicas características, serologías específicas positivas. 3. Distrofia corneal de Fuchs: afecta principalmente endotelio en adultos, plegamientos de Descemet visibles. 4. Córnea plana congénita: topografía con queratometría baja simétrica, aplanamiento bilateral. 5. Opacidad corneal post-inflamatoria: antecedente de blefaroconjuntivitis neonatal, distribución irregular.
Tratamiento
Tratamiento sintomático de primera línea: lubricantes oftalmológicos frecuentes (lágrimas artificiales 4-6 veces/día), pomadas lubricantes nocturnas, protección ocular (gafas de sol). Controlar fotofobia con oclusión parcial si es necesario. Queratoplastia penetrante o lamelar anterior se considera cuando hay pérdida visual significativa e impacto en desarrollo visual (idealmente antes de los 6 años para evitar ambliopía). Segunda línea: crosslinking corneal (fotopolimerización) en casos seleccionados para estabilizar progresión. Derivar a oftalmólogo pediatra especialista si: agudización del edema, pérdida visual progresiva, o candidato a queratoplastia. Evaluación refractiva y terapia visual temprana para optimizar desarrollo visual en menores.