Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:529864. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Eritromelalgia secundaria (raro): vasodilatación episódica con eritema, calor y dolor ardoroso en extremidades, típicamente manos y pies. Síntomas desencadenados por estrés, ejercicio, cambios térmicos o consumo de alcohol. Examen físico: eritema intenso, edema local, piel caliente al tacto, posible descamación. Factores de riesgo: neoplasias malignas (especialmente policitemia vera, trombocitemia esencial, leucemia), terapias con bromocriptina, medicamentos vasoactivos o antiretrovirales. Edad: presentación variable según enfermedad subyacente. Severidad: desde episodios leves hasta incapacitantes con ulceración tisular.
Diagnóstico
Diagnóstico clínico basado en presentación característica asociada a enfermedad sistémica demostrada. Estudios: hemograma completo, plaquetas, LDH, análisis de médula ósea si sospecha neoplasia hematológica. Evaluación oncológica completa según contexto clínico. Videocapilaroscopia: evidencia de dilatación vascular episódica. Biopsia cutánea: descarta otros diagnósticos (dermatitis, vasculitis). Criterio diferencial: síntomas secundarios a condición médica subyacente identificable, distinguiendo de eritromelalgia primaria.
Diagnóstico diferencial
1. Eritromelalgia primaria: sin enfermedad sistémica asociada, mutaciones en SCN9A/TRPV4, inicio típico en infancia. 2. Síndrome de Raynaud: vasoespasmo con palidez/cianosis, no eritema persistente. 3. Urticaria crónica: lesiones pruriginosas migratorias, sin calor característico. 4. Acrodinia (intoxicación por mercurio): exposición ocupacional documentada, síntomas sistémicos asociados. 5. Trombocitosis secundaria: puede coexistir pero diagnóstico diferencial de causa subyacente crítico.
Tratamiento
1ª línea: tratar enfermedad subyacente (control neoplasia, suspender fármaco causal si posible). Sintomático: evitar desencadenantes, ambientes frescos, elevación de extremidades, bloqueadores de canales de calcio (diltiazem 60-120 mg/día) o betabloqueantes (propranolol 40-80 mg/día). Tópicos: capsaicina 0.075%. 2ª línea: prostaglandinas (iloprost IV), gabapentina (300-3600 mg/día dividido), aspirina dosis bajas si trombocitemia. Criterios de derivación: control oncológico (hematólogo/oncólogo), refractariedad a tratamiento (dermatólogo especialista, centro de referencia para eritromelalgia raro - ORPHA:529864).